根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同,可以將遺傳性疾病進(jìn)行分類,其中多基因遺傳病及線粒體病是其中的兩種。
多基因遺傳病疾病由多對(duì)基因共同作用,每對(duì)基因作用微小,但是有積累效應(yīng),積累到一定數(shù)量就發(fā)病。這些微小基因的總和加上環(huán)境因素的影響,就決定了個(gè)體的性狀。例如二型糖尿病,高血壓,神經(jīng)管缺陷,唇裂這些都屬于多基因遺傳病。
而線粒體病人類細(xì)胞中有一部分DNA存在于細(xì)胞漿中,稱為線粒體DNA,而免受遺傳,基因突變?yōu)橐唤M較為獨(dú)特的遺傳病,例如脂肪酸氧化障礙,呼吸蛋酶缺乏,特殊類型的糖尿病等。