首先要從臨床表現(xiàn)上來(lái)懷疑或者考慮這一疾病,類脂質(zhì)蛋白沉積癥可以發(fā)生在嬰兒幼兒。嬰兒常表現(xiàn)為聲音嘶啞,以及口腔部的黃白色浸潤(rùn)斑,可以伴有會(huì)咽合聲部的受累,幼兒常伴有皮膚的一些損害。
對(duì)其確診有賴于一些組織病理學(xué)檢查,組織病理學(xué)可以見(jiàn)到表皮可見(jiàn)角化過(guò)度,肌層不規(guī)則增厚或萎縮。特征性改變是在真皮,可見(jiàn)真皮明顯增厚,血管擴(kuò)張,血管壁增厚,結(jié)合以上就可以診斷類脂蛋白沉積癥了。