原發(fā)性的類脂質(zhì)蛋白沉積癥比較常見,可以發(fā)生于嬰兒,出生后可以出現(xiàn)聲音嘶啞,是嬰兒期的主要癥狀,黏膜,舌,以及咽部可以看到黃白色的浸潤斑,軟腭,扁桃體弓,舌下,都可以見到廣泛的黃色浸潤斑,表面不規(guī)則,扁桃體可以覆蓋一層白色硬斑。
喉的受累是比較嚴(yán)重的,會咽和聲帶可以發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié),舌呈木頭樣,活動范圍受限,皮膚改變可以在幼年期出現(xiàn),面部可以發(fā)生黃棕色小結(jié)節(jié),頭皮出現(xiàn)脫發(fā),或發(fā)生在上眼瞼和下眼瞼的皮疹,該病常伴牙齒異常,以及某些系統(tǒng)性疾病,比如糖尿病,顱內(nèi)因類脂質(zhì)蛋白沉積,可以出現(xiàn)癲癇或精神癥狀。