?臨床表現(xiàn)是貧血為主要的臨床表現(xiàn),大約35%的患兒從出生之后就有貧血的狀態(tài),而且可能會伴有一些先天性的體格發(fā)育異常。有四分之一的患兒可能合并有先天異常,比如說斜視、乳頭內(nèi)縮、手指畸形,還有肋骨的異常,診斷主要是因依據(jù)實驗室診斷:
第一、出生一歲之內(nèi),大多數(shù)就出現(xiàn)正細(xì)胞正色素性貧血。
第二、網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)成絕對降低的情況。
第三、骨髓增生活躍,但伴有選擇性紅系前體細(xì)胞的明顯減少。
第四、白細(xì)胞計數(shù)是正?;蛘呓档偷?,血小板的計數(shù)是正?;蛘呤巧愿叩摹5湫筒±遣浑y進(jìn)行診斷的。