確定亨廷頓病我們首先要依賴于一些輔助檢查,電生理檢查主要是做腦電圖檢查,腦電圖可以有彌漫性的異常,但是潛伏期的時候是在正常范圍的。
影像學(xué)檢查主要是頭部的ct,可以顯示萎狀和萎縮,腦室擴(kuò)大,但是早期一般是正常的,頭部的磁共振可以顯示萎狀和萎縮,π的檢查是結(jié)合18f脫氧葡萄糖顯像,可以顯示,顯示出尾狀核。
基因的檢查是采用分子生物學(xué)技術(shù)檢測到三合干酸重復(fù)序列,對于確診是有幫助的,診斷主要是以下三個方面:
1、根據(jù)特征性的舞蹈樣動作,行為和人格改變,以及癡呆三聯(lián)征,結(jié)合家族使可以確定。
2、慢性進(jìn)行性舞蹈樣動作是最具有診斷價值的。
3、沒有家族史的患者可能確診起來比較困難,進(jìn)行基因檢查,神經(jīng)影像學(xué)和神經(jīng)心理學(xué)檢查可以幫助診斷。