有難產(chǎn)或早產(chǎn)病史的患兒出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)或消化系統(tǒng)癥狀時,查體或胸透發(fā)現(xiàn)膈肌和腹壁反常呼吸運動,最大跨膈肌壓減小要考慮膈肌膨出癥的可能,有膈肌膨出癥病史者,突出的機械性腸梗阻癥狀要首先考慮消化道器官的扭曲,如胃扭轉(zhuǎn)、結(jié)腸扭轉(zhuǎn)等。
膈肌膨出癥與膈肌麻痹的區(qū)別是后者有明確的病因和部位的膈神經(jīng)損傷,兩者的臨床癥狀、治療方法相同。伴膈肌抬高在嬰幼兒多為膈肌膨出癥,而成人多為膈肌麻痹,診斷要依靠病史、體征、胸透、跨膈肌壓,膈神經(jīng)功能的測定來診斷。