主要是根據(jù)患者的年齡及臨床表現(xiàn),下列檢查有助于診斷的確立:
1、 視網(wǎng)膜母細胞瘤,為發(fā)生于正常大小眼球內(nèi)的腫瘤,在眼內(nèi)期早期前房深度正常,因此白瞳見于任何程度的小眼球時,即可認為是除外視網(wǎng)膜母細胞瘤的有力證據(jù)。
2、CT掃描在本病多數(shù)病例,可以見到鈣化斑點。
3、超聲波檢查可以檢出實體腫瘤鈣化病灶聲像圖。
4、尿液檢查,尿液中香草基苦杏仁酸和高香草基酸排出量增加,陽性者有助診斷,但陰性者也不能排除。
5、在正常眼,房水中乳酸脫氫酶濃度極低,當與血清內(nèi)乳酸脫氫酶含量之比值大于1.5時,提示視網(wǎng)膜母細胞瘤存在的可能,抽取前房水做細胞學檢查,因有促進腫瘤向球外擴散的危險,不應(yīng)輕易采用。
6、腰椎穿刺腦脊液和骨髓穿刺涂片做細胞學檢查對判斷腫瘤是否存在全身轉(zhuǎn)移有參考價值。