主要是根據(jù)患者的年齡及臨床表現(xiàn),下列檢查有助于診斷的確立:
1、 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,為發(fā)生于正常大小眼球內(nèi)的腫瘤,在眼內(nèi)期早期前房深度正常,因此白瞳見于任何程度的小眼球時(shí),即可認(rèn)為是除外視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的有力證據(jù)。
2、CT掃描在本病多數(shù)病例,可以見到鈣化斑點(diǎn)。
3、超聲波檢查可以檢出實(shí)體腫瘤鈣化病灶聲像圖。
4、尿液檢查,尿液中香草基苦杏仁酸和高香草基酸排出量增加,陽(yáng)性者有助診斷,但陰性者也不能排除。
5、在正常眼,房水中乳酸脫氫酶濃度極低,當(dāng)與血清內(nèi)乳酸脫氫酶含量之比值大于1.5時(shí),提示視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤存在的可能,抽取前房水做細(xì)胞學(xué)檢查,因有促進(jìn)腫瘤向球外擴(kuò)散的危險(xiǎn),不應(yīng)輕易采用。
6、腰椎穿刺腦脊液和骨髓穿刺涂片做細(xì)胞學(xué)檢查對(duì)判斷腫瘤是否存在全身轉(zhuǎn)移有參考價(jià)值。