神經(jīng)母細胞瘤的病理學診斷主要靠腫瘤組織活檢而證實,骨髓發(fā)現(xiàn)神經(jīng)母細胞瘤細胞也可診斷。腫瘤組織的免疫組化為神經(jīng)維持蛋白、神經(jīng)特異性烯醇化酶以及突觸囊泡蛋白等為陽性。有條件的可以行腫瘤的基因檢測,NMAKE明顯控制的話一般提示預后差,需要強化治療。
神經(jīng)母細胞瘤需要進行鑒別的包括腎母細胞瘤、淋巴瘤、腹膜后的惡性畸胎瘤、橫紋肌肉瘤等惡性腫瘤。需要通過病理活檢結(jié)合免疫組化的化學染色就可以明確診斷,神經(jīng)母細胞瘤常伴有貧血、骨痛和發(fā)熱還需要與白血病相鑒別,骨髓檢查可以明確診斷。