亨廷氏舞蹈中是一種顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。臨床上根據(jù)陽性家族史。典型到舞蹈樣運(yùn)動(dòng)，精神障礙和進(jìn)行性癡呆，即基因檢測(cè)陽性結(jié)果而加以診斷。
影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)對(duì)稱性萎狀和萎縮，可以進(jìn)一步支持亨廷頓病的診斷。
在有癥狀的亨廷頓病患者中，左旋多巴可以使舞蹈樣動(dòng)作加重。左旋多巴還可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者，同樣出現(xiàn)舞蹈癥狀，因此可以用于早期診斷。但該實(shí)驗(yàn)存在一定的假陰性反應(yīng)，陰性結(jié)果不能完全排除發(fā)病的可能性。
另外，PET檢查發(fā)現(xiàn)亞臨床狀態(tài)的患者萎狀和萎縮的葡萄糖代謝減低，用于超早期的診斷。
在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現(xiàn)后亨廷氏基因，三和桿酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴(kuò)展超過四十可以進(jìn)一步地確定診斷，出現(xiàn)以上幾種情況時(shí)應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診。
