代謝性疾病是指中間代謝某個環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病,包括:
一、遺傳性代謝病,基因突變引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂,特異酶催化反應(yīng)消失,降低或升高,導(dǎo)致細(xì)胞和器官功能異常。
二、獲得性代謝病,可由環(huán)境因素引起,或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所致,不合適的食物,藥物,理化因素,創(chuàng)傷,感染器官疾病,精神疾病等,是造成代謝障礙的常見原因。如常見的水電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂,大手術(shù)后的代謝負(fù)平衡,慢性腎衰竭時的鈣磷代謝障礙等,此外有些遺傳性代謝病以環(huán)境因素,為其發(fā)病誘因,如苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起。