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    1. 代謝性疾病的概述:

      代謝性疾病并不是特指某一個(gè)疾病,它是一類疾病的總稱。一般是指我們?nèi)梭w中一些物質(zhì),比如脂肪、糖、蛋白質(zhì)、嘌呤等代謝的異常,而導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)累及或缺乏所引起的疾病。

      代謝性疾病的病因一般可以分為先天性因素和后天性因素,例如我們生活中常見的糖尿病、高脂血癥、高尿酸血癥這些都屬于代謝性疾病。

      代謝性疾病的常見類型:

      根據(jù)一般經(jīng)驗(yàn)理解,代謝性疾病包括代謝障礙和代謝旺盛等原因,主要包括以下這些疾病,

      1、糖尿病;2、糖尿病酮癥酸中毒;3、高血糖高滲綜合征;4、低血糖癥;5、痛風(fēng);6、蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良癥;7、維生素A缺乏??;8、壞血?。?、維生素D缺乏?。?0、骨質(zhì)疏松癥。

      代謝性疾病遺傳的預(yù)防:

      1、對(duì)家系成員當(dāng)中的早期篩查,篩查出攜帶者,做遺傳學(xué)咨詢。如果遺傳學(xué)咨詢顯示可能在妊娠時(shí)患兒的發(fā)病率非常高,可能需要及早的終止妊娠;

      2、避免近親婚配,很容易讓遺傳代謝病的發(fā)生率增高;

      3、對(duì)已經(jīng)確定的顯性的家系當(dāng)中一代又一代的出現(xiàn)很多例的遺傳代謝病,必須嚴(yán)格的禁止生育;

      4、對(duì)一些高危的妊娠需要做一個(gè)產(chǎn)前診斷,如發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性的結(jié)果,應(yīng)選擇性終止妊娠,從各個(gè)環(huán)節(jié)上來(lái)有效地降低遺傳代謝病的發(fā)生率。

      以上內(nèi)容僅供參考

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