本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中是比較常見的。其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)不一樣，主要特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕癥及色素脫失、鼠氣味、腦電圖異常。如果能夠早期診斷和早期治療，臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可以得到恢復。其發(fā)病主要是遺傳，但并不代表后天不會發(fā)病。
苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
袁玲主治醫(yī)師
徐州市第一人民醫(yī)院 兒科
2018-08-02 7766次
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尿黃尿是什么原因尿黃尿的原因比較多的，常見的有以下原因：第一、平時喝水比較少，汗多，在干燥、濕熱的環(huán)境下工作，可以造成尿的比重較高，出現(xiàn)尿黃尿的情況。第二、經(jīng)常吃些食物如胡蘿卜、菠蘿或者口服些藥物如B族的維生素等，也會出現(xiàn)尿黃尿的情況。第三、患者存在尿路感染，尤其是大腸桿菌造成的尿路感染，由于細菌的作用，會產(chǎn)生尿黃尿的現(xiàn)象。第四、由于某些疾病導致的膽道梗阻或者是肝功能異常，這時候由于膽紅素代謝的異常，會出現(xiàn)尿黃尿的現(xiàn)象、如果患者長時間出現(xiàn)尿黃尿，應該到醫(yī)院做進一步的檢查。
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何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2021-12-21 4571次
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尿結(jié)石是什么結(jié)石其實問的是尿結(jié)石的分類情況：第一，按成分來分，可以分為草酸鈣結(jié)石、磷酸鹽結(jié)石、磷酸銨鎂結(jié)石、尿酸結(jié)石，以及胱氨酸結(jié)石，這些結(jié)石成分，往往不是單一存在于某個結(jié)石中，往往是混合結(jié)石較為多見。第二，按成因分類，多分為代謝性結(jié)石和感染性結(jié)石。第三，按結(jié)石的位置來分類，多分為上尿路結(jié)石和下尿路結(jié)石。上尿路結(jié)石又可分為腎結(jié)石和輸尿管結(jié)石。下尿路的結(jié)石又可分為膀胱結(jié)石和尿道結(jié)石。
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趙建軍
副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院
2020-01-17 4398次
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苯丙酮尿癥的遺傳方式苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)換成酪氨酸，導致苯丙氨酸及酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不單一，主要的癥狀為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕癥，色素脫失，它的主要臨床表現(xiàn)要得到重視，需要早期的診斷和早期的治療，如果能夠早期診斷和治療的話，智力也是可以正常。語音時長 1:46”
蘇娟
主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院
2018-11-29 3604次
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苯丙酮尿癥怎么遺傳苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個基因可以發(fā)生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環(huán)當中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺合成的原料，還有就是合成神經(jīng)遞質(zhì)血清素的原因。所以酶的缺乏會導致苯丙酮酸的堆積，可以發(fā)生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經(jīng)系統(tǒng)。語音時長 1:11”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-26 3116次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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苯丙酮尿癥尿液是什么顏色苯丙酮尿癥患兒，尿液顏色沒有特異性，但是有特殊氣味，霉臭味，是一種常見的氨基酸代謝病，是常染色體隱性遺傳。主要表現(xiàn)為智力低下，神經(jīng)精神癥狀，一旦有確診，應及早給予，飲食干預，飲食，關(guān)鍵要堅持限制苯丙氨酸攝入。
張國臣
主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-02-15 2401次
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現(xiàn)為：一，生長發(fā)育遲緩，
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 174次
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病，因為患者的身體里缺乏苯丙氨酸氨羥化酶，導致體內(nèi)的氨基酸在代謝過程中出現(xiàn)異常，主要會導致患者出現(xiàn)視力下降的現(xiàn)象?；颊叱霈F(xiàn)這種疾病一定要遵守醫(yī)囑口服藥物來進行治療，治療期間應嚴格控制飲食，盡量避免苯鈉氨酸的攝入。平時應多食淀粉類食物。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-11-20 0次
