血友病是隱性遺傳的疾病。臨床上以凝血因子缺少或缺乏,導(dǎo)致自發(fā)性或輕微外傷后出血不止為主要的臨床表現(xiàn)。
血友病的診斷要點(diǎn)包括以下三個(gè)方面:
第一個(gè)是血友病患者的臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)出血是本病特征,常反復(fù)發(fā)生關(guān)節(jié)出血,外傷后皮膚粘膜和肌肉出血可有自發(fā)性的出血;內(nèi)臟出血可以有咯血、嘔血、便血、尿血;顱內(nèi)出血比較少見(jiàn)。
體征的話可以看到有外傷后,皮膚一般傷口滲血不止,關(guān)節(jié)腫脹壓痛,活動(dòng)障礙。反復(fù)關(guān)節(jié)出血患者可以見(jiàn)關(guān)節(jié)畸形以及功能障礙。
第三個(gè)就是輔助檢查方面。一般血常規(guī)是正常的,出血時(shí)間正常,凝血時(shí)間延長(zhǎng),凝血酶原時(shí)間正常,活化部分凝血酶時(shí)間延長(zhǎng),凝血當(dāng)中的第八因子和第九因子活性測(cè)定可以確診。