先天性成骨不全,也是導致小兒身材矮小的一種疾病,先天性成骨不全為常染色體顯性遺傳病,臨床表現(xiàn)有三大特征:容易出現(xiàn)骨折、藍色鞏膜、耳聾,可以分為三型:
第一是胎兒型,是最嚴重的,大多數(shù)為死胎或出生不久死亡,患兒的顱骨骨化不全,產前或產后就可以出現(xiàn)骨折。
第二種類型是嬰兒型,是比較常見的。生后可以有骨折,輕度損傷就可以造成孩子骨折,四到五歲以后,骨折次數(shù)頻繁,鞏膜多數(shù)為藍色。
第三種是少年型,是最輕的。出生的時候沒有骨折,兒童期反復出現(xiàn)骨折,x線可以見長骨細長,骨折愈合后,骨骼成彎曲畸形,以上就是先天性成骨不全。