先天性成骨不全癥也可以導(dǎo)致患者的體格發(fā)育的遲緩,導(dǎo)致最終出現(xiàn)一個(gè)侏儒癥的表現(xiàn)。
本病的發(fā)病可能和遺傳有關(guān),主要病變是骨質(zhì)發(fā)育不良,骨皮質(zhì)變薄,骨海綿質(zhì)疏松,骨骼脆弱容易引起骨折以及肢體的畸形,臨床特征是患者體格發(fā)育延緩,青春期后呈現(xiàn)矮小體型先天性耳聾,主要是因?yàn)槎不鸬撵柲こ尸F(xiàn)藍(lán)色,因鞏膜薄而透明是藍(lán)色的脈絡(luò)膜脫出,骨骼的x線檢查對(duì)診斷有價(jià)值可以發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松多發(fā)性骨折,新舊不等的骨架及彎曲畸形等等。