成骨不全是一種因膠原異?;蛉毕菀鸬?,主要表現(xiàn)在中胚組織的疾病,它可引起骨、皮膚、鞏膜和牙齒的病變。在臨床診斷中通常使用的診斷三聯(lián)征即藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育不全、全身骨質(zhì)疏松,并可引起多發(fā)骨折或弓形腿,一般認(rèn)為屬遺傳性疾病。
臨床表現(xiàn),先天性成骨不全的特點(diǎn)是可能有多發(fā)骨折,另外多數(shù)患者多因輕微外傷后骨折前來(lái)就診,骨折可發(fā)生于人生任何時(shí)期,約10%的患者在出生時(shí)即有骨折。
骨折的原因可能為骨骼內(nèi)礦物質(zhì)及骨基質(zhì)均缺乏,或骨骼本身發(fā)育細(xì)小,骨折時(shí)所受外力多較輕微,部分患者可無(wú)外傷史。骨折的部位可因年齡而異,產(chǎn)前骨折多發(fā)生于股骨和肋骨,產(chǎn)生的骨痂多較豐富;新生兒骨折多見于四肢、肋骨和鎖骨;而此后則以四肢和肋骨為主,其中以下肢多見。