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• 肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說(shuō)第一類，就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病，就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病，它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來(lái)考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題，就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題，就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 27212次

• 治療面肌痙攣的方法有哪些

  治療面肌痙攣可以通過(guò)藥物治療、肉毒素的注射治療、手術(shù)的方法進(jìn)行治療。第一、藥物的治療，一般是吃神經(jīng)薄膜穩(wěn)定的藥物，比如卡馬西平、奧卡西平、加巴噴丁等藥來(lái)進(jìn)行治療，一般藥物是用于發(fā)病早期的病人，但是有很多病人藥物治療效果可能不是特別理想。第二、肉毒素的注射治療，肉毒素是一種短期的神經(jīng)阻斷的藥物，病人有3~6個(gè)月有效期，藥物是不能反復(fù)注射的，避免引起面神經(jīng)癱瘓、面部僵硬和肌肉萎縮。第三、手術(shù)治療，非常經(jīng)典的手術(shù)就是面神經(jīng)微血管減壓的手術(shù)，手術(shù)效果是非常好的，一般手術(shù)做完了之后，病人面肌痙攣就會(huì)消失，并且能夠根治面積痙攣。一部分病人做完手術(shù)之后，面肌痙攣沒(méi)有完全立刻消失，經(jīng)過(guò)3~6個(gè)月后也能夠完全消失。

  

  01:52
  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-06-30 3929次

• 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
  面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉，肌肉營(yíng)養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性，伴隨著逐漸加重了記憶力減退以及肌肉的萎縮、體積的減小，首先影響臉、肩和上臂，并且程度最嚴(yán)重，此外其它的肌肉也常受影響，因此進(jìn)展通常非常緩慢，并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，所以一般認(rèn)為它不會(huì)危及生命。大部分患者都有正常的壽命。一般在青春期起病，典型的臨床表現(xiàn)是患者肌無(wú)力，主要是面肌、肩胛肌群，嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀，常在二十到四十歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴(yán)重的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:50”
  馮繼榮 主治醫(yī)師新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院

  2018-12-20 9052次

• 面肩肱肌營(yíng)養(yǎng)不良
  面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性的肌營(yíng)養(yǎng)不良疾病，受其影響最嚴(yán)重的就是臉、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的病情進(jìn)展速度和嚴(yán)重的程度，差別很大。病人通常在十幾歲開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，大部分病人在二十歲之前已有癥狀，也有些人早在幼兒期或者是晚到五十多歲，才出現(xiàn)肌無(wú)力的癥狀。有些人的病情非常輕微，以至于看不出什么癥狀，這樣的病人往往自己沒(méi)有察覺(jué)到有病，只是在有患病更重的親屬被診斷出來(lái)之后，才發(fā)現(xiàn)自己患病。通常這些癥狀較輕的病人，沒(méi)有去醫(yī)院診治，當(dāng)她們的肩部或者是腿部肌肉出現(xiàn)了問(wèn)題，以至于不能摸到自己的頭或者是不能上下樓。去醫(yī)院這樣病人，被詳細(xì)詢問(wèn)的時(shí)候，很多人記得童年的時(shí)候，出現(xiàn)過(guò)一些癥狀，比如肩胛突出或者是投球困難。病人常常說(shuō)，他們不能吹口哨，不能吹氣球或者是不能用吸管喝飲料。但他們沒(méi)有把這些問(wèn)題和肌肉營(yíng)養(yǎng)不良聯(lián)系起來(lái)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 2:04”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-09 7509次

• 什么是面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
  面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，是一種遺傳性肌肉疾病，簡(jiǎn)稱FSHD受其影響最嚴(yán)重的是臉，肩，上臂等部位的肌肉。面部肌無(wú)力經(jīng)常是FSHD的第一個(gè)信號(hào)，但是它也許不會(huì)馬上被病人注意到，往往是別人或者醫(yī)生告訴他或她有問(wèn)題時(shí)才引起注意。最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 2004次

• 什么是面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
  小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良（FSHD）是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉。一般在青春期起病，其典型的臨床表現(xiàn)是患者肌無(wú)力主要累及面肌、肩胛肌群。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴(yán)重的一型。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-11-25 1602次

• 面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
  面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉，肌肉營(yíng)養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性，伴隨著逐漸加重了記憶力減退以及肌肉的萎縮、體積的減小，首先影響臉、肩和上臂，并且程度最嚴(yán)重，此外其它的肌肉也常受影響，因此進(jìn)展通常非常緩慢，并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，所以一般認(rèn)
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 171次

• 面肩肱肌營(yíng)養(yǎng)不良是什么意思
  面肩肱肌型營(yíng)養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳病，由基因突變致肌肉結(jié)構(gòu)和功能異常，使面部、肩部及上臂肌肉無(wú)力萎縮，患者子女有50%概率繼承，且有多種癥狀與治療手段。面肩肱肌型營(yíng)養(yǎng)不良癥狀如下：1、面部肌肉無(wú)力：面部表情僵硬，雙側(cè)眼瞼下垂，微笑嘴角
  楊書(shū)文 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-31 0次