問什么是面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥
病情描述:
什么是面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥
答醫(yī)生回答
病情分析:
小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良(FSHD)是一種遺傳性肌肉疾病,受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉。一般在青春期起病,其典型的臨床表現(xiàn)是患者肌無力主要累及面肌、肩胛肌群。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀,嬰兒期患者是這類疾病中最嚴(yán)重的一型。
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴(yán)重會導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性的肌肉疾病,受其影響最嚴(yán)重的就是臉、肩、上臂等,在拉丁語和解剖學(xué)詞匯中代表從肩到肘的骨骼部分(即為肱骨),此病幾乎是由遺傳缺陷所導(dǎo)致的,這些遺傳缺陷會導(dǎo)致四號染色體上的DNA片段比成年人的短,缺失部分并非某一特殊的基因,不知何故會引起改變,可能是通過影響一個人或多個其他的遺傳而導(dǎo)致的該病的發(fā)生。當(dāng)科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)四號染色體DNA缺失的時候,猜想可能是種缺失的片段中找到編碼肌肉,相關(guān)的蛋白質(zhì)的,當(dāng)這樣的基因找不到的時候他們推測的DNA缺失也許影響鄰近基因的表達(dá),肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達(dá)。語音時長 1:47”
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面肩肱型肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉,肌肉營養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性,伴隨著逐漸加重了記憶力減退以及肌肉的萎縮、體積的減小,首先影響臉、肩和上臂,并且程度最嚴(yán)重,此外其它的肌肉也常受影響,因此進(jìn)展通常非常緩慢,并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng),所以一般認(rèn)為它不會危及生命。大部分患者都有正常的壽命。一般在青春期起病,典型的臨床表現(xiàn)是患者肌無力,主要是面肌、肩胛肌群,嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀,常在二十到四十歲,嬰兒期患者是這類疾病中最嚴(yán)重的。語音時長 1:50”
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什么是面肩肱型肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥,是一種遺傳性肌肉疾病,簡稱FSHD受其影響最嚴(yán)重的是臉,肩,上臂等部位的肌肉。面部肌無力經(jīng)常是FSHD的第一個信號,但是它也許不會馬上被病人注意到,往往是別人或者醫(yī)生告訴他或她有問題時才引起注意。最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。
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什么是面肩肱肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性的肌營養(yǎng)不良疾病,受其影響最嚴(yán)重的就是臉、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌營養(yǎng)不良患者的病情進(jìn)展速度和嚴(yán)重的程度,差別很大。病人通常在十幾歲開始出現(xiàn)癥狀,大部分病人在二十歲之前已有癥狀,也有些人早在幼兒期或者是晚到五十多歲,才出現(xiàn)肌無力的癥狀。
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面肩肱型肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,受其影響最嚴(yán)重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉,肌肉營養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性,伴隨著逐漸加重了記憶力減退以及肌肉的萎縮、體積的減小,首先影響臉、肩和上臂,并且程度最嚴(yán)重,此外其它的肌肉也常受影響,因此進(jìn)展通常非常緩慢,并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng),所以一般認(rèn)
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面肩肱肌營養(yǎng)不良是什么意思面肩肱肌型營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳病,由基因突變致肌肉結(jié)構(gòu)和功能異常,使面部、肩部及上臂肌肉無力萎縮,患者子女有50%概率繼承,且有多種癥狀與治療手段。面肩肱肌型營養(yǎng)不良癥狀如下:1、面部肌肉無力:面部表情僵硬,雙側(cè)眼瞼下垂,微笑嘴角