問什么是面肩肱型肌營養(yǎng)不良
病情描述:
什么是面肩肱型肌營養(yǎng)不良
答醫(yī)生回答
病情分析:
面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥,是一種遺傳性肌肉疾病,簡稱FSHD受其影響最嚴重的是臉,肩,上臂等部位的肌肉。面部肌無力經(jīng)常是FSHD的第一個信號,但是它也許不會馬上被病人注意到,往往是別人或者醫(yī)生告訴他或她有問題時才引起注意。最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時治療,短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴重會導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失;發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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面肩肱型肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,受其影響最嚴重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉,肌肉營養(yǎng)不良意味著緩慢進展的肌肉變性,伴隨著逐漸加重了記憶力減退以及肌肉的萎縮、體積的減小,首先影響臉、肩和上臂,并且程度最嚴重,此外其它的肌肉也常受影響,因此進展通常非常緩慢,并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng),所以一般認為它不會危及生命。大部分患者都有正常的壽命。一般在青春期起病,典型的臨床表現(xiàn)是患者肌無力,主要是面肌、肩胛肌群,嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀,常在二十到四十歲,嬰兒期患者是這類疾病中最嚴重的。語音時長 1:50”
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面肩肱肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性的肌營養(yǎng)不良疾病,受其影響最嚴重的就是臉、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌營養(yǎng)不良患者的病情進展速度和嚴重的程度,差別很大。病人通常在十幾歲開始出現(xiàn)癥狀,大部分病人在二十歲之前已有癥狀,也有些人早在幼兒期或者是晚到五十多歲,才出現(xiàn)肌無力的癥狀。有些人的病情非常輕微,以至于看不出什么癥狀,這樣的病人往往自己沒有察覺到有病,只是在有患病更重的親屬被診斷出來之后,才發(fā)現(xiàn)自己患病。通常這些癥狀較輕的病人,沒有去醫(yī)院診治,當(dāng)她們的肩部或者是腿部肌肉出現(xiàn)了問題,以至于不能摸到自己的頭或者是不能上下樓。去醫(yī)院這樣病人,被詳細詢問的時候,很多人記得童年的時候,出現(xiàn)過一些癥狀,比如肩胛突出或者是投球困難。病人常常說,他們不能吹口哨,不能吹氣球或者是不能用吸管喝飲料。但他們沒有把這些問題和肌肉營養(yǎng)不良聯(lián)系起來。語音時長 2:04”
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什么是面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良(FSHD)是一種遺傳性肌肉疾病,受其影響最嚴重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉。一般在青春期起病,其典型的臨床表現(xiàn)是患者肌無力主要累及面肌、肩胛肌群。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀,嬰兒期患者是這類疾病中最嚴重的一型。
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什么是面肩肱肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性的肌營養(yǎng)不良疾病,受其影響最嚴重的就是臉、肩、上臂等部位的肌肉。面肩肱肌營養(yǎng)不良患者的病情進展速度和嚴重的程度,差別很大。病人通常在十幾歲開始出現(xiàn)癥狀,大部分病人在二十歲之前已有癥狀,也有些人早在幼兒期或者是晚到五十多歲,才出現(xiàn)肌無力的癥狀。
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面肩肱型肌營養(yǎng)不良面肩肱型肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,主要影響面部、肩部和上臂的肌肉。該病由基因缺陷引發(fā),導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮和無力。目前雖無根治方法,但通過多種治療手段可以緩解癥狀,提高患者生活質(zhì)量。一、藥物治療是關(guān)鍵1、潑尼松:這是一種合成的糖皮質(zhì)激素,