問(wèn)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣芙Y(jié)婚生育嗎
病情描述:
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣芙Y(jié)婚生育嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呤强梢越Y(jié)婚的,但是生育有明顯的遺傳傾向。肝豆?fàn)詈俗冃约膊∈且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,是不能治愈的。有明顯的遺傳現(xiàn)象,所以在生育時(shí)必須慎重。
意見(jiàn)建議:
應(yīng)到正規(guī)的醫(yī)院治療,日常調(diào)理飲食,緩解癥狀。雜合子應(yīng)禁忌與雜合子結(jié)婚,產(chǎn)前密切關(guān)注產(chǎn)檢,定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,如果發(fā)現(xiàn)為純合子,應(yīng)該終止妊娠。
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肝豆?fàn)詈俗冃耘c帕金森病的區(qū)別是什么實(shí)際上這是不同的兩個(gè)病,但是它有一些相同的表現(xiàn)。肝豆?fàn)詈俗冃跃褪俏覀兊娜梭w,肝臟對(duì)銅的代謝出現(xiàn)了異常。那么銅會(huì)在體內(nèi),特別是腦子里面蓄積,導(dǎo)致我們中樞神經(jīng)的損害。帕金森病是因?yàn)槎喟桶返拇x功能紊亂,那么這兩個(gè)病是不同的。應(yīng)該來(lái)說(shuō)肝豆?fàn)詈俗冃赃@個(gè)病,治療起來(lái)比帕金森病還要難一些,帕金森病我們治療起來(lái),先通過(guò)藥物,到后期再通過(guò)手術(shù)治療,療效會(huì)相對(duì)好一些。01:10
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肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣芙Y(jié)婚生育嗎首先說(shuō)國(guó)家以及法律,并沒(méi)有剝奪肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呓Y(jié)婚與生育的權(quán)利,但是肝豆?fàn)詈俗冃赃@種疾病是一種遺傳性疾病,它是一種遺傳性銅代謝障礙所引起的肝硬化,和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床特征為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀,精神癥狀,肝硬化,腎功能損害以及角膜色素環(huán)。這種疾病的在日本的某些小島,東歐的猶太以及我國(guó)的患病率比較高,一旦得了這種疾病,具有可能的會(huì)遺傳到下一代身上,所以應(yīng)該加以預(yù)防。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:17”
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肝豆?fàn)詈俗冃阅苌龁?/div>這種疾病是不可以生育的,肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,其發(fā)病率約為五十萬(wàn)到一百萬(wàn)分之一,以不同程度的肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環(huán)為其臨床特征。一、肝豆?fàn)詈俗冃赃@種疾病的患者是不應(yīng)該生孩子的,這是由于肝豆?fàn)詈俗冃赃@種疾病會(huì)通過(guò)人們的血液遺傳給下一代,會(huì)導(dǎo)致孩子也患有肝豆?fàn)詈俗冃赃@種疾病,而且肝豆?fàn)詈俗冃赃@種疾病對(duì)人們的肝臟、腎臟都是有一些損害的。二、肝豆?fàn)詈俗冃赃@種疾病的患者會(huì)出現(xiàn)一些退行性病變情況,而且會(huì)導(dǎo)致人們身體出現(xiàn)智力障礙,肝豆?fàn)詈俗冃赃@種疾病的手術(shù)患者還會(huì)引發(fā)一些癲癇疾病。三、通過(guò)進(jìn)行協(xié)同檢查還有尿液檢查,是可以診斷身體是否患有肝豆?fàn)詈俗冃赃@種疾病,如果患有這種疾病,血清的銅總量會(huì)出現(xiàn)降低,尿銅排出量會(huì)出現(xiàn)增高。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:32”肝豆?fàn)詈俗冃钥膳聠?/div>病情分析:這種疾病還是比較可怕的。特別是如果發(fā)現(xiàn)比較晚,會(huì)對(duì)患者的功能造成明顯的損傷。這種疾病是一種遺傳性的疾病,患者可以出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害,比如出現(xiàn)帕金森綜合征的表現(xiàn),也可以導(dǎo)致肝功能的損傷。意見(jiàn)建議:建議患者要早期就診,要注意完善銅藍(lán)蛋白的化驗(yàn),完善基因的篩查。在日常生活當(dāng)中,盡量少吃含銅比較高的食物,比如堅(jiān)果類。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩念A(yù)后怎樣病情分析:預(yù)后有很大的差異,關(guān)鍵是看疾病有沒(méi)有早期診斷以及有沒(méi)有早期的進(jìn)行干預(yù)。如果很早就進(jìn)行了診斷,進(jìn)行了干預(yù),患者預(yù)后很好。如果患者沒(méi)有及時(shí)得到診斷和治療,預(yù)后很差。意見(jiàn)建議:建議這種患者要注意定期完善銅藍(lán)蛋白的化驗(yàn),要注意完善基因的篩查。平時(shí)一定要注意少吃含銅量比較高的食物,要注意服用排銅藥物。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊邥?huì)頭痛嗎頭痛在本病中不常見(jiàn)。肝豆?fàn)詈俗冃允且环N先天性銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳性疾病,病變以肝臟和基底節(jié)為顯著,本病的臨床癥狀雖然復(fù)雜多樣,但最常見(jiàn)的為肝臟損害所致的腹脹,納差,皮膚黏膜的出血,腹水,上消化道出血和基底節(jié)受損的癥狀,如舞蹈,手足徐動(dòng),畸形性肌張力不全,震顫等。肝豆?fàn)詈俗冃噪m然臨床表現(xiàn)形式不肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩乃幬镏委?/div>青霉胺是治療肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕幬?,其劑量?50到1000毫克每天,最大劑量可達(dá)2000毫克每天,從小劑量開(kāi)始,每三到四天遞增250毫克至尿酮量較用藥前明顯增高,或青霉胺總量達(dá)1000到2000毫克每天為止。小兒劑量為每日20到30毫克每公斤體重;維持量:成人為750到1000毫克每天,兒童為60健康自測(cè)
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