問(wèn)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有哪些癥狀
病情描述:
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有哪些癥狀
答醫(yī)生回答
病情分析:
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉疾病,臨床特征為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌肉無(wú)力和萎縮無(wú)感覺(jué)障礙。遺傳方式主要為常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。
意見(jiàn)建議:
進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良患者面對(duì)病情,不必過(guò)度悲觀,應(yīng)樂(lè)觀面對(duì)現(xiàn)狀。堅(jiān)持每日進(jìn)行體育運(yùn)動(dòng),保證每日食物的正常攝入,保證每晚的睡眠質(zhì)量,及時(shí)就醫(yī),在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行檢查,明確病因,對(duì)因治療。
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肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說(shuō)的肌營(yíng)養(yǎng)不良,叫進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類(lèi),它是什么呢,它是不同的類(lèi)型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類(lèi)。我們說(shuō)第一類(lèi),就是假性肥大性的肌營(yíng)養(yǎng)不良,這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說(shuō)的XP21,這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X,而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營(yíng)養(yǎng)不良。如果是母親帶來(lái)了,是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說(shuō)的是男孩子發(fā)病,就是肌營(yíng)養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良還有別的型號(hào),別的型里面,咱們說(shuō)的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類(lèi)型里面,它不同類(lèi)型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說(shuō)所有的,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個(gè)話是不太全面的。只能說(shuō)有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良,因?yàn)樗沁z傳性疾病,相對(duì)來(lái)說(shuō)治療起來(lái)就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說(shuō)吃什么藥來(lái)把它控制,確實(shí)是有難度。它跟我們前面說(shuō)的那種肌無(wú)力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無(wú)力這個(gè)疾病,它可以用萬(wàn)全力太利魯唑片來(lái)控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來(lái)考慮,現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來(lái)治療這些病,但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問(wèn)題,就修改完了以后會(huì)帶來(lái)別的問(wèn)題,就是有沒(méi)有別的問(wèn)題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難,這個(gè)疾病治療起來(lái)比較困難。03:13
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低血糖是營(yíng)養(yǎng)不良嗎低血糖不是營(yíng)養(yǎng)不良。營(yíng)養(yǎng)不良是長(zhǎng)期攝入營(yíng)養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足,如果不及時(shí)治療,短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷,嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克,甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過(guò)度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營(yíng)養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖,患者神志清醒,可以吃幾粒糖果、幾塊餅干,或喝半杯糖水,可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果,一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失;發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物,應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測(cè)血糖,并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。01:40
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有哪些癥狀第一,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良最常見(jiàn)的是出現(xiàn)肌肉的無(wú)力,肌肉的無(wú)力一般雙側(cè)是比較對(duì)稱(chēng)的,其中以近端的肌肉無(wú)力為主,比如上肢抬舉困難、出現(xiàn)爬樓梯困難等臨床癥狀。第二,患者會(huì)出現(xiàn)明顯的肌肉萎縮,但是也有一些患者會(huì)出現(xiàn)假性的肌肉肥大,主要是因?yàn)榧∪馕s以后纖維結(jié)締組織增生所導(dǎo)致的。第三,也有可能出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙、飲水嗆咳等臨床表現(xiàn)。第四,患者也可能出現(xiàn)眼瞼下垂、視物重影等臨床表現(xiàn)。第五,還有些患者可能出現(xiàn)智能減退、認(rèn)知功能障礙以及心臟功能障礙的臨床特征。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病,病理上以骨骼肌纖維變性壞死為特點(diǎn),臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮,肌無(wú)力為主要表現(xiàn),部分類(lèi)型還可累及心臟,骨骼系統(tǒng),傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良,肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良,眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良,眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良,遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為,性連鎖隱性遺傳型,常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一大類(lèi)基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無(wú)特效的治療方法,也并不是沒(méi)有希望,目前有些報(bào)道的肝細(xì)胞,肌細(xì)胞移植治療,基因治療等都有一定的潛力,盡管均未被批準(zhǔn)。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
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如何確診進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病情分析:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥主要通過(guò)臨床癥狀、家族遺傳史、結(jié)合輔助檢查進(jìn)行確診?;颊叩牡湫桶Y狀為肌肉萎縮、肌無(wú)力及運(yùn)動(dòng)障礙,表現(xiàn)為行動(dòng)緩慢、容易跌倒、四肢無(wú)力、眼瞼下垂、面部表情淡漠。相關(guān)的輔助檢查有血清酶測(cè)定、尿常規(guī)測(cè)定、肌電圖。意見(jiàn)建議:該病的患者應(yīng)該進(jìn)行規(guī)律的功能鍛煉,通過(guò)主動(dòng)運(yùn)動(dòng)及被動(dòng)運(yùn)動(dòng),結(jié)合按摩、推拿等可以緩解肌肉萎縮和肌無(wú)力的情況。
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如何治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病情分析:這種疾病目前為止沒(méi)有特異性的治療,只能夠給患者采取支持治療和對(duì)癥治療。比如讓患者平時(shí)適當(dāng)?shù)腻憻?,增加營(yíng)養(yǎng),盡量防止肌肉的萎縮,避免長(zhǎng)期臥床。藥物方面可以選用ATP、維生素等。 以上方案僅供參考,具體藥品使用請(qǐng)結(jié)合自身情況在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。意見(jiàn)建議:建議這種患者一定要早期就診,早期明確診斷,一定要注意完善基因方面的篩查,要做好產(chǎn)前診斷,做好優(yōu)生優(yōu)育,避免把致病基因傳給后代。
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么治進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是基因缺陷導(dǎo)致的疾病,可以通過(guò)藥物治療、心理治療、手術(shù)治療等方式來(lái)治。1、藥物治療:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種以骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力萎縮為主要表現(xiàn)的基因缺陷性疾病,有時(shí)可伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、呼吸道以及胃腸道受累,患者可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肌肉萎縮等癥狀??梢栽卺t(yī)生的指導(dǎo)下使用輔酶Q10膠囊、