問如何確診進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
病情描述:
如何確診進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥
答醫(yī)生回答
病情分析:
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥主要通過臨床癥狀、家族遺傳史、結(jié)合輔助檢查進(jìn)行確診?;颊叩牡湫桶Y狀為肌肉萎縮、肌無力及運(yùn)動障礙,表現(xiàn)為行動緩慢、容易跌倒、四肢無力、眼瞼下垂、面部表情淡漠。相關(guān)的輔助檢查有血清酶測定、尿常規(guī)測定、肌電圖。
意見建議:
該病的患者應(yīng)該進(jìn)行規(guī)律的功能鍛煉,通過主動運(yùn)動及被動運(yùn)動,結(jié)合按摩、推拿等可以緩解肌肉萎縮和肌無力的情況。
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良,叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類,它是什么呢,它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類,就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良,這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21,這個染色體的一個遺傳,它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳,還有染色體的顯性和隱性遺傳,染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親,就是女性,她的染色體應(yīng)該是兩個X,而我們男性大部分是一個X一個Y,現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了,是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常,那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病,就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號,別的型里面,咱們說的還有面頸肌的一個型號一型,這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面,它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎,那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病,完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良,因為它是遺傳性疾病,相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病,你要真正去治療它,肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制,確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力,肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病,它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人,大概只能從基因方面來考慮,現(xiàn)在一個更新的技術(shù),現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病,但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題,就修改完了以后會帶來別的問題,就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難,這個疾病治療起來比較困難。03:13
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營養(yǎng)不良性脫發(fā)是什么愛美的男士和女士,特別是在減肥之后,長時間地不吃主食,體重下降比較快的情況下,很多人會出現(xiàn)脫發(fā),這就屬于營養(yǎng)不良性脫發(fā)。這個時候我們建議要合理地飲食,特別是谷類食品不能太少,比如說面粉、米飯,盡量每天主食不要少于半斤,同時盡量多吃一些粗糧。粗糧對于減重后的這種脫發(fā),是有很好的幫助的。所以我們減肥的方式要合理,不能不吃主食,只吃蔬菜水果,這樣是一種不健康的減肥方式。01:22
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如何確診進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn),遺傳方式,起病年齡,家族史,加上血清酶測定及肌電圖,肌肉病理檢查和基因分析才能確診。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的患者,目前尚無特異性的治療,只能對癥治療及支持治療,可以加強(qiáng)營養(yǎng),適當(dāng)?shù)腻憻?,可以進(jìn)行早期的肢體功能的鍛煉,督促患者從事日常的生活,避免臥床,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良綜合征的患者,隨著病情的發(fā)展,患者的預(yù)后不良。語音時長 01:12”
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良確診需要臨床表現(xiàn)、肌酶測定、肌電圖、肌肉病理檢查,這樣子才可以確診,臨床表現(xiàn)均與肌無力和肌肉萎縮有關(guān)。由于起病的年齡、受累部位及進(jìn)展速度的不同,臨床表現(xiàn)也有較大的差別,比如假性肥大型肌營養(yǎng)不良,主要表現(xiàn)為僅有運(yùn)動發(fā)育受落后,三歲以后才開始出現(xiàn)癥狀,下肢無力較上肢明顯,走路搖擺猶如鴨步態(tài),仰臥起立時必須先翻轉(zhuǎn)身,俯臥位,然后用雙手撐起地,跪位繼而兩膝關(guān)節(jié)伸直,用雙手和雙下肢共同支起軀干。還有表現(xiàn)為面部肌肉最先受累,少兒和青年期起病,表現(xiàn)為隱蔽和不全、無力等,而肌酸激酶明顯的高出正常的,而且乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶也高與正常,肌電圖檢查提示肌源性損害,肌肉活檢符合肌營養(yǎng)不良的改變,而且免疫組織化學(xué)染色提示抗肌萎縮、蛋白缺失這些結(jié)合起來就可以確診。語音時長 2:13”
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如何治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥病情分析:這種疾病目前為止沒有特異性的治療,只能夠給患者采取支持治療和對癥治療。比如讓患者平時適當(dāng)?shù)腻憻?,增加營養(yǎng),盡量防止肌肉的萎縮,避免長期臥床。藥物方面可以選用ATP、維生素等。 以上方案僅供參考,具體藥品使用請結(jié)合自身情況在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。意見建議:建議這種患者一定要早期就診,早期明確診斷,一定要注意完善基因方面的篩查,要做好產(chǎn)前診斷,做好優(yōu)生優(yōu)育,避免把致病基因傳給后代。
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如何避免進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥病情分析:要養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣,適當(dāng)運(yùn)動身體,保證營養(yǎng)均衡。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種由基因突變引起的疾病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌無力以及運(yùn)動障礙。疾病的原因不明,多認(rèn)為與基因突變、遺傳因素有關(guān)。意見建議:在平時應(yīng)該適當(dāng)進(jìn)行鍛煉,增強(qiáng)人體的抵抗力和免疫力,在飲食上要注意營養(yǎng)豐富,多吃高蛋白質(zhì)、高維生素的食物,多吃含有纖維素的新蔬菜和水果。
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種較為罕見的疾病,主要會導(dǎo)致肌肉無力和肌肉萎縮的癥狀發(fā)生。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因可能是由于基因問題所導(dǎo)致,多數(shù)與遺傳因素有關(guān)。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可分為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥等多種。由于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的分型不同,有可能是由于常染色體顯性遺傳所導(dǎo)致,但也不能排除
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良怎么治進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是基因缺陷導(dǎo)致的疾病,可以通過藥物治療、心理治療、手術(shù)治療等方式來治。1、藥物治療:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種以骨骼肌進(jìn)行性無力萎縮為主要表現(xiàn)的基因缺陷性疾病,有時可伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、呼吸道以及胃腸道受累,患者可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肌肉萎縮等癥狀??梢栽卺t(yī)生的指導(dǎo)下使用輔酶Q10膠囊、