問A地中海貧血缺失基因檢測檢測sea和3.
2020-04-06 1086次
病情描述:
A地中海貧血缺失基因檢測檢測sea和3.7缺失
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地中海貧血嚴重嗎地中海貧血嚴重嗎,這個問題,也不是一句話能說得清楚的,因為地中海貧血,是一個非常復雜的,一組疾病的總稱,這里頭有很輕微的地中海貧血,也有非常嚴重的地中海貧血,最嚴重的地中海貧血,可能病人都無法成長到成年,而最輕微的地中海貧血的話,在成年以后,甚至于到病人的生命終結(jié)的時候,都不會發(fā)現(xiàn),自己是一個地中海貧血的病人,所以地中海貧血的程度可以很輕,甚至于意識不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常嚴重,這些東西都需要到醫(yī)院,去做詳細的檢查分析,才能搞得清楚的01:02
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病,它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方,廣東、廣西,其他地區(qū)也有散發(fā)的病例。它既然是一種遺傳性的疾病,所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型,有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的,可能要定期的輸血,輸血輸?shù)亩嗔艘院?,身體里鐵比較多,所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血,可能還需要做骨髓移植治療。01:16
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地中海貧血基因檢測地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;2.、基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產(chǎn)前診斷做準備;3.、產(chǎn)前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:37”
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地中海貧血a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人,父母往往是輕微地貧的人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國a地貧基因攜帶率為2.64%,所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。對于地中海貧血最有效的預防措施,就是防止重型患者的出生,這一點對地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。孕前甚至是婚前,最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者,這樣就可以預防。語音時長 1:32”
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地中海貧血sea基因缺失是什么地中海貧血sea基因缺失指的是地中海貧血SEA缺失雜合子,或是地中海貧血SEA缺失純合子。地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血疾病。地中海貧血SEA基因缺失指的是檢測出SEA缺失。如果這其中四個α-珠蛋白基因有兩個缺失,另兩個正常(即雜合子),就是地中海貧血SEA缺失雜合子,它屬于輕度α-地中海貧血,
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地中海貧血sea基因缺失是什么地中海貧血,一種遺傳性溶血性貧血疾病,其中的SEA基因缺失是其重要類型之一。這種基因缺陷主要導致α-珠蛋白肽鏈的合成減少,進而引發(fā)貧血癥狀。SEA基因缺失分為雜合子和純合子兩種。雜合子狀態(tài)下,患者通常表現(xiàn)為輕度貧血,可能伴有面色蒼白、活動后
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地中海貧血基因檢測具體您想咨詢什么問題呢
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地中海貧血基因篩SEA純合缺失的a地中海報告發(fā)上來看看