地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
1.、孕前篩查:通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2.、基因檢測(cè):孕前或早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;
3.、產(chǎn)前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類(lèi)型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。