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    1. 21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)

      21-三體綜合征又稱為先天愚型唐氏綜合癥,是染色體畸變導(dǎo)致,也是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,母親年齡越大,本病的發(fā)病率也越高,常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)為:

      一、特殊的癡呆面容,患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。

      二、智力下降,患者智商通常在25到50之間,常常有語(yǔ)言發(fā)育障礙,抽象思維能力差。

      三、先天多發(fā)的畸形,枕部扁平,可有小頭、唇裂腭裂、四肢軟而無(wú)力、通貫手、小指第二節(jié)缺如或者是短,大約有30%的患者伴有先天性心臟病,部分患者有各種各樣的消化道畸形,如十二指腸狹窄,巨結(jié)腸等等,另外還有其他的表現(xiàn),例如免疫力低下,容易合并各種感染等。

      以上內(nèi)容僅供參考

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