問21-三體綜合征是什么疾病
病情描述:
21-三體綜合征是什么疾病
答醫(yī)生回答
病情分析:
21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí),或受精卵在有絲分裂時(shí),21號(hào)染色體發(fā)生不分離所致,是人類最早認(rèn)識(shí)、最為常見的染色體畸變。
意見建議:
臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發(fā)育落后,并可伴有多發(fā)畸形。特殊面容表現(xiàn)為表情呆滯,眼裂小、眼距寬、可有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小等等,多伴發(fā)先天性的心臟病,其次是消化道的畸形。
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21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群有哪些21-三體綜合征的發(fā)生與孕母的高齡初產(chǎn)有關(guān),女同志35歲以后懷孕,21-三體綜合征出現(xiàn)的幾率會(huì)增加,主要和孕卵有關(guān),所以35歲以后懷孕一定要做產(chǎn)前檢查,除外21三體綜合征的發(fā)生。另外,并不是所有的高齡產(chǎn)婦都會(huì)出現(xiàn)這種情況,它的發(fā)生也有可能和染色體突變有關(guān),所以懷孕以后盡量的避免輻射,不要長(zhǎng)期的受手機(jī)、電腦的影響。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出現(xiàn)這種情況。懷孕期間,尤其是高齡初產(chǎn)的孕婦,一定要做產(chǎn)前篩查。01:27
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21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病,是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常,60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征,孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容,甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形,有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的,還可以再進(jìn)一步的去檢查,比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA,也就是基因檢測(cè),看看有沒有其他的病變,如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常,就是唐氏綜合征患兒,最好還是適時(shí)的終止妊娠。01:18
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21-三體綜合征是什么疾病21-三體綜合征又叫唐氏綜合征,另外一個(gè)名字叫做先天愚形。是由于多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病,它的臨床表現(xiàn)主要是有一個(gè)特殊面容,比如說眼距增寬、鼻根低平、眼裂小、外耳朵小、舌頭常常伸出嘴外、流口水、頭圍也比較小、頸部比較短,手掌的經(jīng)??梢钥吹酵ㄘ炚萍y。這種小孩子智力很低下,男孩子一般長(zhǎng)大了也不會(huì)有生育能力,而且經(jīng)常伴有一些其他的先天性的畸形。比如說先天性的心臟病,小孩子因?yàn)槊庖吣芰艿拖拢砸埠苋菀讓?dǎo)致各種感染,而且白血病的發(fā)生率也很高。語音時(shí)長(zhǎng) 01:21”
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21三體綜合征是什么病臨床工作當(dāng)中,很多孕婦經(jīng)常會(huì)被告知在孕期產(chǎn)檢要排除21三體綜合征。21三體綜合征到底是什么疾病,顧名思義就是體內(nèi)出現(xiàn)了三條21號(hào)染色體,正常的人的體內(nèi)應(yīng)該有兩條21號(hào)染色體,如果多了一條就會(huì)對(duì)遺傳物質(zhì)造成很大的影響。21三體綜合征又稱唐氏綜合征,往往表現(xiàn)為新生兒出生以后智力發(fā)育障礙,同時(shí)四肢短小,面容僵滯。因此在懷孕期間,必須要做唐篩或者無創(chuàng)DNA,來排除胎兒是不是患有21三體綜合征。如果確定胎兒是21三體綜合征,絕大部分都是建議引產(chǎn)的。語音時(shí)長(zhǎng) 01:08”
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21-三體是什么21-三體:是指21號(hào)染色體發(fā)生了不分離,多了一條額外的21號(hào)染色體。21-三體又稱為唐氏綜合征。母親的年齡越大,發(fā)生21-三體的可能性就越高。所以對(duì)于女性孕期檢查要做唐氏篩查,必要時(shí)要做無創(chuàng)DNA的檢查,甚至是羊水穿刺檢查。
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三體綜合征是什么二十一三體綜合征,又稱先天愚型或唐氏綜合征,是新生兒常見的染色體疾病,在生長(zhǎng)發(fā)育,及智力方面都會(huì)出現(xiàn)異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血,篩查患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性,如果篩查為高危型,需要做羊水穿刺檢查。
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21-三體綜合征的治療?21-三體綜合征又稱為先天愚型唐氏綜合癥,染色體畸變導(dǎo)致的,也是小兒染色體病中最常見的一種,母親的年齡越大,本病的發(fā)病率也是越高的。一、目前21-三體綜合征的治療以預(yù)防患兒出生為主,對(duì)可能分娩有21-三體綜合征的高危婦女,通過采集絨膜或者是羊水,應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法,進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),染色體顯帶核型分析
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