視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種單基因遺傳病，但其發(fā)病原因至今尚未明確。視網(wǎng)膜母細胞瘤往往表現(xiàn)出結膜充血、水腫，角膜水腫或斜視等癥狀，好發(fā)于3歲以下的兒童，可雙眼或單眼罹患。
若發(fā)現(xiàn)結膜有水腫、出血等癥狀時，患者應盡快到醫(yī)院進行檢查，檢查后接受治療，以盡量避免引起顱內或遠處轉移。
視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎
崔馨副主任醫(yī)師
中國人民解放軍總醫(yī)院眼科
2024-10-16462次
以上內容僅供參考
為你推薦
-
神經(jīng)母細胞瘤是基因缺陷嗎神經(jīng)母細胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預后和治療，可能與一些基因有關系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關系的，或對藥物敏感性有關系的，或者對于預后的判斷，有關系的基因。但是這個疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關的證據(jù)。
01:01
張曉倫
主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2019-10-28 3096次
-
脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發(fā)生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關。比較常見的脊柱側彎，例如青少年特發(fā)性脊柱側彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關。但是脊柱側彎大部分的發(fā)生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導致的脊柱的后凸畸形而出現(xiàn)的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當出現(xiàn)了脊柱側彎，尤其是年輕患者的脊柱側彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業(yè)的脊柱外科專科進行就診，排除一些相關疾病，從而獲得早期的治療。
01:08
劉融
副主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院
2019-10-09 1806次
-
視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎我們知道，視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種單基因的遺傳病，其中確切的發(fā)病原因是不明確的，但是6%是常染色體顯性遺傳，94%是散發(fā)病例。所以說，如果有視網(wǎng)膜母細胞瘤，一定要盡快的看看有沒有家族史，同時一定要進行基因的篩查和遺傳的咨詢，避免再次出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細胞瘤的患兒。出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細胞瘤之后一定要盡快的進行治療。因為這個發(fā)展還是非常快的，而且很容易出現(xiàn)顱內轉移和遠處轉移。剛開始發(fā)病的時候，因為患者沒有自訴能力，所以不易被家長發(fā)現(xiàn)。當腫瘤增殖突破到玻璃體或者是接近晶狀體的時候，往往會出現(xiàn)白瞳癥，這個時候就容易被家長發(fā)現(xiàn)，但是這個時候病情已經(jīng)比較嚴重了。語音時長 01:16”
韓莎莎
主治醫(yī)師東營市人民醫(yī)院
2019-12-18 2070次
-
視網(wǎng)膜母細胞瘤是遺傳病視網(wǎng)膜母細胞瘤近一半與遺傳有關，視網(wǎng)膜母細胞瘤屬于惡性眼底腫瘤，它可能長在視網(wǎng)膜的任意部位，包括影響視力的黃斑區(qū)，腫瘤的位置和大小不同，其表現(xiàn)也不太一樣。該病病因有40%來自家族遺傳，60%與環(huán)境、物理、化學因素有關。其中遺傳的影響相當明確，有父母患視網(wǎng)膜母細胞瘤病史的患兒發(fā)病率在40%-50%，家里有一個單眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳幾率是1%，有一個雙眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳概率也是40%-50%。而非遺傳因素則相對模糊，可能與接觸x射線、婦女懷孕感染乳頭狀瘤病毒或使用某些殺精子的避孕藥有關。語音時長 1:31”
喬玉遷
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-09-15 4547次
-
視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎病情分析：視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病。首先說視網(wǎng)膜母細胞瘤是常染色體顯性遺傳病，是單基因遺傳病其中的一種類型。這種病情分為遺傳型以及非遺傳型，遺傳型在視網(wǎng)膜母細胞瘤中約占40%，是因為患兒父母為突變基因攜帶者，或者父母正常而生殖細胞突變引起的。意見建議：這種病情早期難以發(fā)現(xiàn)，如果家族中有視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者，那么其生育的子女一定要在嬰兒期定期的去行眼底檢查，以及早發(fā)現(xiàn)有無病變產(chǎn)生。
孫振蕊
主治醫(yī)師新疆醫(yī)科大學第六附屬醫(yī)院
2020-08-04 903次
-
視網(wǎng)膜母細胞瘤是遺傳病嗎病情分析：視網(wǎng)膜母細胞瘤，里面有一部分是遺傳性的問題，它是由于腫瘤抑制基因rb1突變或者是缺失引起的，大概40%的病例是遺傳，它是一種常染色體的顯性遺傳病，多發(fā)于兒童，尤其是三歲以下的兒童。意見建議：建議患者如果發(fā)現(xiàn)孩子有眼睛出現(xiàn)白瞳癥，同時有不同程度的斜視或者是眼睛發(fā)紅，腫脹的病情時，一定要及時的帶孩子去就診，查看病情。
孫振蕊
主治醫(yī)師新疆醫(yī)科大學第六附屬醫(yī)院
2020-07-29 1001次
-
視網(wǎng)膜母細胞瘤遺傳嗎視網(wǎng)膜母細胞瘤可能會遺傳，因為該病具有家族遺傳傾向，可單眼、雙眼先后或同時罹患，是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤。其往往表現(xiàn)為結膜充血、水腫，角膜水腫或斜視等癥狀，好發(fā)于3歲以下的兒童。建議有視網(wǎng)膜細胞瘤發(fā)病史的家庭應在孕前進行詳細的遺傳咨詢和基因篩查，患兒出生后，要密切關注孩子的眼底情況，發(fā)現(xiàn)有異常時
崔馨
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2024-10-24 0次
-
視網(wǎng)膜母細胞瘤遺傳方式視網(wǎng)膜母細胞腫瘤是一種源于胚胎視網(wǎng)膜細胞的眼內惡性腫瘤，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。視網(wǎng)膜母細胞腫瘤可分遺傳型和非遺傳型兩類。遺傳型多為雙側發(fā)病，占全部病例的20%~25%，多在1歲半以前發(fā)病，有家族史，如雙親正常，則雙親之一可能為攜帶者，遺傳方式是屬于常染色體的顯性遺傳。非遺傳型多為單側發(fā)病，多在
田彥杰
主任醫(yī)師北京大學第三醫(yī)院
2022-02-16 472次
