神經(jīng)母細胞瘤不是基因缺陷,它的發(fā)生、預(yù)后和治療,可能與一些基因有關(guān)系。目前因為基因生物診斷方面,取得了很大的進步,通過某個特定的基因檢查,和基因測序,可以發(fā)現(xiàn)一些,與疾病發(fā)生有關(guān)系的,或?qū)λ幬锩舾行杂嘘P(guān)系的,或者對于預(yù)后的判斷,有關(guān)系的基因。但是這個疾病本身的發(fā)生,并不是由于哪個基因的缺陷所造成的,目前還沒有發(fā)現(xiàn)這種,直接相關(guān)的證據(jù)。
神經(jīng)母細胞瘤是基因缺陷嗎
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神經(jīng)母細胞瘤是絕癥嗎絕癥,就一般老百姓所說的概念,就是說不治之癥,實際上這是可治療的疾病,一部分可治愈的。因為神經(jīng)母細胞瘤說,有很大的不均一性。所謂不均一性,就是說一小部分病人,尤其一些產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的病人,可能不經(jīng)過治療,可以自然消退。而大部分病人,經(jīng)過手術(shù)化療、放療、綜合治療以后,能夠治愈。但是如果已經(jīng)晚期的病人,我們說特別是有些骨轉(zhuǎn)移的病人,全身轉(zhuǎn)移引起先發(fā)癥狀,高危的病人,帶有N-myc擴增陽性,這樣的病人預(yù)后不良。01:01
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什么是神經(jīng)母細胞瘤神經(jīng)母細胞瘤是身體多個部位未成熟的神經(jīng)細胞發(fā)展而來的一種惡性腫瘤,一般發(fā)病率并不高,常見于兒童。神經(jīng)母細胞瘤始于成神經(jīng)細胞,大多數(shù)情況下成神經(jīng)細胞會隨著嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育成熟發(fā)育為神經(jīng)細胞,但在患病的嬰兒中突變的成神經(jīng)細胞是無法正常成熟的,而是不斷分裂,最終導致神經(jīng)母細胞瘤。神經(jīng)母細胞瘤的體征和癥狀因起源的部位不一樣而不同,常見的癥狀包括腹脹、腹痛、便秘、腹瀉、嘔吐、厭食、體重減輕、呼吸困難、疲勞和骨痛等,由于起病比較隱匿,癥狀多缺乏特異性,所以很多病人就醫(yī)時就可能出現(xiàn)腫瘤遷移的現(xiàn)象。因此,孩子如果出現(xiàn)不明原因的腹痛、胸痛、眼眶淤青等癥狀,建議帶孩子去醫(yī)院進行檢查就診,以免耽誤進一步治療。01:28
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神經(jīng)母細胞瘤神經(jīng)母細胞瘤也稱為神經(jīng)細胞瘤,通常指的是發(fā)生在神經(jīng)分支的癌癥。因為神經(jīng)的末梢分布在身體的許多部位,因此這種腫瘤可以在人體內(nèi)許多部分出現(xiàn)。大部分情況下起源于腹部,有一部分起源于胸部,其他一部分起源于不同的部位比如頸部、骨盆等。神經(jīng)母細胞瘤是惡性程度非常高的腫瘤,常常為多發(fā)性,在很早期就可以累及周圍的多個組織,神經(jīng)母細胞瘤多數(shù)情況下發(fā)生于嬰兒和兒童,在癌癥患者當中位于兒童癌癥患者的第四位,在總體上仍屬比較罕見的腫瘤。多數(shù)情況下患者在五歲前發(fā)病,有些患者具有家族傾向史,在臨床上腫瘤的生長有快有慢,但是通??梢赃_到很大的體積。腫瘤表面不光滑,在早期就可以通過血液和淋巴進行轉(zhuǎn)移,轉(zhuǎn)移的范圍比較廣泛,其中以骨轉(zhuǎn)移較為多見尤其是顱骨、眼眶周圍部轉(zhuǎn)移比較多見,血液轉(zhuǎn)移通常轉(zhuǎn)移到肝臟。語音時長 1:40”
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神經(jīng)母細胞瘤神經(jīng)母細胞瘤是小兒常見的惡性腫瘤,由于此腫瘤惡性程度高,原發(fā)腫瘤常呈隱匿狀態(tài),往往是在出現(xiàn)轉(zhuǎn)移癥狀時才診斷出來,故預(yù)后多數(shù)較差其發(fā)病率很難統(tǒng)計,多數(shù)在門診確認后屬晚期患者有的家長則放棄治療。在我國神經(jīng)母惡性腫瘤占第二位,僅次于腎母細胞瘤。日本有人用vma試紙普查發(fā)現(xiàn)十七例無癥狀的神經(jīng)母細胞瘤病兒檢出率為每年平均發(fā)病率的五倍。近年來中國醫(yī)科大學用紙片法在遼寧地區(qū)進行定期普查,三例確認為神經(jīng)母細胞瘤,神經(jīng)母細胞瘤起源于神經(jīng)器60%到70%病例,原發(fā)腫瘤位于腹膜后多源于腎上腺髓質(zhì)也可發(fā)生頸部、縱膈和盆腔交感神經(jīng)節(jié)等部位。語音時長 1:43”
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視網(wǎng)膜母細胞瘤是基因突變嗎病情分析:視網(wǎng)膜母細胞瘤有一部分是基因突變導致的,是腫瘤抑制基因RB1突變或缺失引起的。也有一部分是常染色體顯性遺傳導致的。視網(wǎng)膜母細胞瘤多見于三歲以下兒童,是兒童常見的惡性腫瘤。患兒家長往往發(fā)現(xiàn)患兒瞳孔區(qū)發(fā)白而去就診,這種現(xiàn)象稱為白瞳癥。意見建議:建議新生兒在出生之后盡早的進行新生兒眼底篩查,尤其是家族當中有視網(wǎng)膜母細胞瘤病史的人群,進行新生兒眼底篩查尤為重要。
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視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎病情分析:視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病。首先說視網(wǎng)膜母細胞瘤是常染色體顯性遺傳病,是單基因遺傳病其中的一種類型。這種病情分為遺傳型以及非遺傳型,遺傳型在視網(wǎng)膜母細胞瘤中約占40%,是因為患兒父母為突變基因攜帶者,或者父母正常而生殖細胞突變引起的。意見建議:這種病情早期難以發(fā)現(xiàn),如果家族中有視網(wǎng)膜母細胞瘤的患者,那么其生育的子女一定要在嬰兒期定期的去行眼底檢查,以及早發(fā)現(xiàn)有無病變產(chǎn)生。
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神經(jīng)母細胞瘤是絕癥嗎神經(jīng)母細胞瘤不一定是絕癥,它是具有自消特性的細胞瘤,但是它的惡性程度非常高,早期即可迅速突破包膜,侵入其他組織及器官很快增大,腫瘤廣泛轉(zhuǎn)移,卻找不到原發(fā)瘤,六個月以下的嬰兒腫瘤迅速轉(zhuǎn)移至肝、骨髓和皮膚構(gòu)成,預(yù)后較好。4s期神經(jīng)細胞瘤,神經(jīng)母細胞瘤具有自發(fā)性消退的生物特性,腫瘤惡性良性消退而愈,在臨床
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節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤是良性嗎節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤不是良性,節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤是一種發(fā)生于交感神經(jīng)的惡性腫瘤,多見于兒童。節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤通常發(fā)生在腹部和胸部的交感神經(jīng)。它的惡性程度很高,一歲以內(nèi)以及早期腫瘤患兒治療后預(yù)后較好,其他神經(jīng)母細胞瘤預(yù)后較差。節(jié)細胞神經(jīng)母細胞瘤可以表現(xiàn)為腹痛、皮下腫塊、排便習慣改變等。這種腫瘤比較容易