β-地中海貧血,又稱β-珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。其核心問題在于血紅蛋白中的β珠蛋白鏈合成減少或缺失,這影響了紅細胞的正常功能和壽命。
該病癥的臨床表現(xiàn)多樣,輕型患者可能無明顯癥狀或僅表現(xiàn)為輕度貧血,而重型患者則可能出現(xiàn)慢性溶血、肝脾腫大、骨骼改變,甚至影響生長發(fā)育。此外,患者還可能有特殊面容、皮膚色素沉著及食欲不振等癥狀。
在治療方面,可以采取輸血以維持血紅蛋白水平,減少組織缺氧的情況;對于長期輸血導致的鐵過載,則需使用鐵螯合劑如去鐵胺等來處理。在特定條件下,異基因骨髓移植可視為一種根治性治療手段。
β-地中海貧血是一種復雜的遺傳病,患者應遵醫(yī)囑進行綜合治療,并保持健康的生活習慣。若有相關癥狀,應及時就醫(yī),以便得到專業(yè)的診斷和治療。