該病的病因尚不明確?？赡茉蚴桥c遺傳因素或是病毒感染有關(guān)。跟基因有一定的聯(lián)系，會(huì)出現(xiàn)白瞳癥斜視等癥狀，一般需要行眼底和視力檢查。
患者需要保持積極治療的心態(tài)，避免恐懼的心理。加強(qiáng)營養(yǎng)，注意眼部的衛(wèi)生。保持患處的清潔和干燥，遵醫(yī)囑定期復(fù)查，按時(shí)按量用藥。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎
崔馨副主任醫(yī)師
中國人民解放軍總醫(yī)院眼科
2024-10-16560次
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神經(jīng)母細(xì)胞瘤是基因缺陷嗎神經(jīng)母細(xì)胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預(yù)后和治療，可能與一些基因有關(guān)系。目前因?yàn)榛蛏镌\斷方面，取得了很大的進(jìn)步，通過某個(gè)特定的基因檢查，和基因測序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關(guān)系的，或?qū)λ幬锩舾行杂嘘P(guān)系的，或者對于預(yù)后的判斷，有關(guān)系的基因。但是這個(gè)疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個(gè)基因的缺陷所造成的，目前還沒有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關(guān)的證據(jù)。
01:01
張曉倫
主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院
2019-10-28 3085次
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 2378次
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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)制，往往就是由于腫瘤抑制基因RB1突變，或者是缺失引起的，所以視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患者往往有很強(qiáng)的家族遺傳傾向，大約40%的病例是遺傳導(dǎo)致的，而且這個(gè)疾病多發(fā)于兒童，是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，必須要盡快的診斷，盡快的干預(yù)，只有這樣才能提高患兒的生存率和生存質(zhì)量。因?yàn)槿绻⒄`了最佳治療時(shí)機(jī)，往往需要進(jìn)行眼球摘除手術(shù)，這個(gè)是非常殘忍也非常痛苦的，但是如果不這樣做，可能患兒就失去了生存的機(jī)會(huì)，因此對于新生兒而言，一定要在早期積極的開展新生兒眼底的篩查，這樣才能夠更早的發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。語音時(shí)長 01:12”
韓莎莎
主治醫(yī)師東營市人民醫(yī)院
2019-12-03 2227次
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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問題嗎如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，往往是能夠查出基因問題的，所以最好還是進(jìn)行一下基因篩查。特別是如果家族中有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病史，最好還是盡快的進(jìn)行基因篩查，避免出現(xiàn)這個(gè)疾病的遺傳。畢竟這個(gè)疾病有很強(qiáng)的遺傳性，而且是兒童最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，一旦出現(xiàn)惡性程度非常高，而且非常容易出現(xiàn)顱內(nèi)轉(zhuǎn)移，或者是眼遠(yuǎn)處的轉(zhuǎn)移，也容易威脅到孩子的生命。所以如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，一定要盡快的發(fā)現(xiàn)盡快的進(jìn)行治療，如果早期就發(fā)現(xiàn)并且積極的進(jìn)行治療，有可能還能保住眼球。但是如果耽誤了最佳治療時(shí)間，往往就需要進(jìn)行眼球摘除手術(shù)；還有一些孩子可能治療的非常晚，即使做了眼球摘除手術(shù)，也沒有保住生命。語音時(shí)長 01:12”
韓莎莎
主治醫(yī)師東營市人民醫(yī)院
2019-12-02 2074次
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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是基因突變嗎病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有一部分是基因突變導(dǎo)致的，是腫瘤抑制基因RB1突變或缺失引起的。也有一部分是常染色體顯性遺傳導(dǎo)致的。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤多見于三歲以下兒童，是兒童常見的惡性腫瘤?；純杭议L往往發(fā)現(xiàn)患兒瞳孔區(qū)發(fā)白而去就診，這種現(xiàn)象稱為白瞳癥。意見建議：建議新生兒在出生之后盡早的進(jìn)行新生兒眼底篩查，尤其是家族當(dāng)中有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病史的人群，進(jìn)行新生兒眼底篩查尤為重要。
尹靚瑤
主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院
2020-10-22 1602次
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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問題嗎病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問題，為腫瘤抑制基因RB1突變或缺失導(dǎo)致的。大約40%的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳導(dǎo)致的，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多發(fā)生于嬰幼兒及兒童，可以表現(xiàn)為白瞳癥，有一些還會(huì)出現(xiàn)斜視 。意見建議：建議患兒家長，如果發(fā)現(xiàn)患兒在六個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)斜視，或出現(xiàn)瞳孔發(fā)白，則要盡早進(jìn)行眼底檢查，排除視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
尹靚瑤
主治醫(yī)師濱州市中心醫(yī)院
2020-08-02 1102次
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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見病，患病人群多為5歲以下的幼兒，在新生兒中的患病率為20000分之一，因該疾病的罕見性，多數(shù)患兒就醫(yī)時(shí)已到該疾病的中后期，因患兒年齡普遍較小，無法自述視力情況，給該疾病的治療帶來了極大的不便。多數(shù)家長發(fā)現(xiàn)孩子患病是在患兒眼中瞳孔處，患病后瞳孔發(fā)白或黃色反光，類似貓眼，這個(gè)時(shí)候
陶遠(yuǎn)
副主任醫(yī)師濟(jì)南市第二人民醫(yī)院
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鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變嗎鐮狀細(xì)胞貧血通常不是基因突變，作為一種遺傳性疾病，通常是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的疾病。鐮狀細(xì)胞貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，并不是基因突變疾病，多數(shù)是因?yàn)棣?肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，從而引起鐮狀血紅蛋白取代了正常血紅蛋白引起的疾病，通常表現(xiàn)為溶血性貧血，容易感染，還會(huì)造成再次發(fā)生疼痛的
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
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