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    1. 視網(wǎng)膜母細胞瘤能查出基因問題嗎

      女, 6歲

      2020-08-02 1096次

      病情描述:

      視網(wǎng)膜母細胞瘤能查出基因問題嗎

      醫(yī)生回答

      病情分析:

      視網(wǎng)膜母細胞瘤能查出基因問題,為腫瘤抑制基因RB1突變或缺失導致的。大約40%的視網(wǎng)膜母細胞瘤是遺傳導致的,遺傳方式為常染色體顯性遺傳。多發(fā)生于嬰幼兒及兒童,可以表現(xiàn)為白瞳癥,有一些還會出現(xiàn)斜視 。

      意見建議:

      建議患兒家長,如果發(fā)現(xiàn)患兒在六個月內出現(xiàn)斜視,或出現(xiàn)瞳孔發(fā)白,則要盡早進行眼底檢查,排除視網(wǎng)膜母細胞瘤。

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