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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10078次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1604次

• 羊水檢查什么染色體異常
  通過羊水檢查胎兒所有的染色體是否異常，包括22對常染色體和一對性染色體。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種常用的檢查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進(jìn)行，這個時候胎兒小，羊水相對較多，不容易損傷胎兒。通過穿刺抽取羊水進(jìn)行檢測，作為胎兒染色體核型的分析，染色體遺傳性疾病的診斷及性別的鑒定，也可用羊水細(xì)胞作為基因病的診斷，代謝疾病的診斷。通過測定羊水中的甲胎蛋白，還可以診斷胎兒開放性的神經(jīng)管的畸形。
  語音時長 01:09”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-31 3554次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  唐氏篩查檢查染色體的準(zhǔn)確度是70%左右，無創(chuàng)DNA檢測染色體異常的準(zhǔn)確都是99%，而羊水穿刺通過穿刺抽取羊水，檢測胎兒染色體，包含的是所有的染色體。如果唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA檢測，提示染色體的異常，一般都建議做羊水穿刺進(jìn)一步明確。如果羊水穿刺檢查提示染色體異常，可以直接診斷。根據(jù)不同染色體的異常來決定下一步的治療方案，以及是否引產(chǎn)。對于年齡35歲以上的高齡孕婦，家族本身有唐氏綜合征病史，或者既往分娩過有異常胎兒的情況，孕婦建議直接做羊水穿刺，明確診斷。
  語音時長 01:21”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-26 3848次

• 寶寶染色體異常什么后果
  1、染色體異常會導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)，胎兒的死亡和畸形。2、會導(dǎo)致一些疾病比如唐氏綜合征，孩子智力低，心臟有缺陷、父母體內(nèi)如果存在染色體易位，雖然自己不會受到影響，但孩子或許會擁有“不正?！钡娜旧w。染色體異常不僅會影響自己，還會影響孩子，一定要避免生下染色體異常。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-21 5302次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因?yàn)檠蛩梢詸z測胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結(jié)果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見建議：孕婦在進(jìn)行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因?yàn)檠蛩┐檀嬖谝欢ǖ娘L(fēng)險(xiǎn)，要與家屬充分溝通好。進(jìn)行羊水穿刺要選擇正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，以確保安全，在操作過程中一定要積極配合醫(yī)生。如果結(jié)果存在異常，一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)自身情況選擇合適的處理方式。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 1801次

• 雙方染色體正常,胚胎染色體異常什么原因怎么辦
  在遺傳學(xué)的領(lǐng)域里，有時會遇到一種情況：夫妻雙方染色體均正常，但胚胎卻出現(xiàn)染色體異常。這是何種原因，又該如何應(yīng)對呢？首先，這種情況可能由多種因素導(dǎo)致。一是遺傳變異，即基因突變或染色體重組在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生，導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變。二是母體年齡因素
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-24 0次

• 雙方染色體正常,胚胎染色體異常什么原因怎么辦
  對于雙方染色體正常，胚胎染色體異常的情況，一般是由于年齡、煙酒、藥物等因素影響，導(dǎo)致在形成精子和卵細(xì)胞的過程中以及精卵結(jié)合形成受精卵的過程中出現(xiàn)了意外，引起雙方染色體正常，胚胎染色體異常的情況發(fā)生。對于這種情況，一般需要終止妊娠。人類的染色體是遺傳物質(zhì)，是基因的載體，人類的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2021-12-24 3022次