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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9887次

• 做羊水穿刺前需要做什么檢查

  一般的醫(yī)院做羊水穿刺前，可能都是需要常規(guī)做一些，乙肝五項、艾滋病、梅毒，或者丙肝的檢測，因為畢竟我們做的是一個有創(chuàng)檢測，需要做一些這些感染指標。再有一個情況，還要做一下超聲，定位一下胎盤，如果胎盤正好位于子宮的前壁，那么做這個穿刺術，有可能需要穿透過胎盤。再有一個，需要做一些腹部的檢查，如果腹部有很多的疹子，或者有什么其他的一些皮膚病，會影響穿刺的部位，那么這需要避免一下。再有一個，因為畢竟羊水穿刺，是屬于有創(chuàng)檢測，還要查一下陰道分泌物，防止一些逆行感染，導致不良的后果。

  

  01:12
  劉晨 副主任醫(yī)師北京清華長庚醫(yī)院

  2018-11-22 20222次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發(fā)育異常，應行羊水穿刺檢查明確。
  語音時長 01:08”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-08 4267次

• 染色體異常一定要做羊水穿刺嗎
  染色體的異常一般都是要做羊水穿刺進一步明確。唐氏篩查篩查的是18、21這兩條染色體，它的準確度是70%，如果唐氏篩查提示18，21這兩條染色體異常，需進一步檢查明確，可以選擇無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA檢測篩查13、18，21，這三條染色體是否異常，它的準確度在99%左右。如果無創(chuàng)DNA提示高風險，需進行羊水穿刺進一步明確。羊水穿刺是一個有創(chuàng)的檢查，是產(chǎn)前診斷，常用的一種檢查的方法，一般在孕中期進行，通過抽取胎兒的羊水檢查是否存在染色體疾病、代謝性疾病以及神經(jīng)管缺陷。
  語音時長 01:21”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-11-01 5480次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因為羊水可以檢測胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結(jié)果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見建議：孕婦在進行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因為羊水穿刺存在一定的風險，要與家屬充分溝通好。進行羊水穿刺要選擇正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)，以確保安全，在操作過程中一定要積極配合醫(yī)生。如果結(jié)果存在異常，一定要在醫(yī)生的指導下，根據(jù)自身情況選擇合適的處理方式。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 1401次

• 性染色體異常有必要做羊水穿刺嗎
  病情分析：性染色體異常有必要做羊水穿刺。 羊水穿刺可以進一步對胎兒進行全面檢查，以了解其有無其他遺傳性疾病，為是否保留胎兒提供決定性的依據(jù)。意見建議：唐篩或無創(chuàng)檢查結(jié)果有異常者一定要到正規(guī)的、有資質(zhì)的醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷，根據(jù)檢查結(jié)果來確定是否保留胎兒。在檢查前后，孕婦一定要保證充足的營養(yǎng)，以增強抵抗力。在術后要保證充足的休息，積極預防感染。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-07-01 19602次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2021-11-30 901次