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    1. 21三體綜合征的核型有3種類(lèi)型,分別為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。

      一、標(biāo)準(zhǔn)型:患兒體細(xì)胞染色體為47條,有一個(gè)額外的21號(hào)染色體,核型為47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。

      二、易位型:約占2.5%-5%,患兒的染色體總數(shù)為46條,多為羅伯遜易位,是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位。有D/G易位和G/G易位兩類(lèi):1.D/G易位:最常見(jiàn),D組中以14號(hào)染色體為主,其核型為46,XY(或XX),-14,+t(14q21q),少數(shù)為15號(hào)染色體易位,這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。2.G/G易位:較少見(jiàn),此型易位中絕大多數(shù)為兩條21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個(gè)21號(hào)易位到1個(gè)22號(hào)染色體上,核型為46,XY或(XX),-21,+t(21q22q)。

      三、嵌合體型:約占本癥的2%-4%,患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見(jiàn)),一株正常,另一株為21-三體細(xì)胞,臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān),可以從接近正常到典型表型,21-三體細(xì)胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

      綜上所述,21三體綜合征的核型有3種類(lèi)型,其病例占比各不相同,臨床典型癥狀的嚴(yán)重程度也不盡相同。

      以上內(nèi)容僅供參考

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