21三體綜合征也就是唐氏綜合征,又稱先天愚型,是由于染色體異常,多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病,60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
患兒具有明顯的特殊面容體征,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常,常出現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育遲緩,患兒還常伴有先天性心臟病等其它畸形,因免疫功能低下容易患各種感染。
目前尚無有效的治療方法,最好的手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。