唐氏篩查通過抽取孕婦的血清檢測母體血清中甲胎蛋白,絨毛促性腺激素及雌三醇的濃度,計算出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。
唐氏篩查一般在14~20周之間進行,主要檢查18-三體,21-三體以及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。沒有高危的孕婦可以進行唐氏篩查,唐氏篩查的準(zhǔn)確率是70%左右。
如果唐氏篩查結(jié)果提示18-三體,21-三體中?;蚴歉呶?,需要進行無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺檢查進一步明確。如果唐氏篩查提示胎兒神經(jīng)管缺陷,需要B超檢查明確胎兒神經(jīng)管結(jié)構(gòu)有無異常,如脊柱發(fā)育是否正常。