先天性腎病綜合征是遺傳性腎臟病的一類，它主要表現為出生后或者是出生后不久，即出現大量的蛋白尿、低白蛋白血癥和嚴重的水腫等一系列腎病綜合征的表現。一般都有一定的致病基因突變。
先天性腎病綜合征可以分為芬蘭型和非芬蘭型兩大類，大多數屬于常染色體隱性遺傳。一般患兒在患病后數月到數年之間，會進展為終末期腎衰竭，也就是尿毒癥。激素和免疫抑制劑治療效果不佳，腎移植是唯一有效的治療方式。但有些患兒在腎移植術后，還會再次出現大量蛋白尿。
先天性腎病綜合征的表現
胡冬怡主治醫(yī)師
鄭州人民醫(yī)院 腎內科
2020-03-23 1879次
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腎病綜合征的臨床表現腎病綜合征，其實在臨床無論是門診，還是住院病人里面是非常常見的一種病種。其實要說病的話，還談不上，應該是一種綜合征。腎病綜合征是一組表現，很多疾病都可以出現綜合征，它的典型表現分為幾個情況：第一，就是會出現浮腫，尤其是比較明顯的浮腫，比如眼瞼、臉、雙下肢，嚴重的會出現全身浮腫，同時伴有胸水、腹水。第二，會出現大量的蛋白尿，我們到醫(yī)院一檢測，尿里面蛋白特別多，已經達到了非常高的水準，3.5克以上，檢查會發(fā)現，他會出現合并高脂血癥。所以在臨床叫三高一低，還有血液里面檢測會發(fā)現，低蛋白血癥，明顯的比正常人要低，所以叫三高一低，這就是典型的腎病綜合征表現。當然還有一些不是特別典型的腎病綜合征，因為腎病綜合征是有很多疾病，可以導致的綜合征，比如糖尿病，就可以導致腎病綜合征，比如女性常見的免疫性疾病，比如狼瘡、類風濕，也可以導致腎病綜合征。還有因為感染乙肝病毒、丙肝，也可以導致腎病綜合征。所以不同疾病導致腎病綜合征，它除了三高一低的表現以外，還有其他的表現，比如皮膚的改變、關節(jié)的改變等等，比較多樣化。
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楊永紅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心
2018-12-24 10331次
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兒童腎病綜合征兒童腎病綜合征是一個免疫性疾病，多半都是由于各種病原物造成的腎臟的損害，導致的腎小管的破壞，大量的蛋白尿出現在尿里。腎病綜合征是一個慢性的免疫性疾病，所以它治療需要通過規(guī)范的慢性的疾病的治療，通過補充大量的蛋白來糾正，同時要積極的找到致病原因，對癥處理。
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俞鋼
主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 8901次
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先天性兒童腎病綜合征先天性兒童腎病綜合征的腎臟體積和重量是正常腎臟的2到3倍，腎單位也會明顯的增多，光鏡下沒有特異性的病變。一般出生之后一個月，腎臟可以出現皮質小管的囊性改變和增生性的腎臟損傷，最終小囊內的上皮細胞扁平刷狀緣結構消失，小管萎縮，晚期可以見到終末期腎病病理的改變。免疫熒光學檢查一般是陰性的，但是可以看到IgM和c3的沉積，電鏡下所見幾乎與年長兒腎病綜合癥沒有特異性的差別。腎小球上皮細胞會出現足突融合的現象。先天性腎病綜合征，有可能是腎畸形所導致的，也有可能是遺傳性的腎臟疾病，也有可能是其它類型，比如免疫性腎臟疾病或者感染性的腎臟疾病也是比較多見的。語音時長 01:20”
王陽陽
主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院
2019-08-26 1287次
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小兒先天性腎病綜合征小兒先天性腎病綜合征，有可能指的是遺傳性腎病，因為小兒腎病綜合征，根據病因可以分為原發(fā)性，繼發(fā)性以及遺傳性，原發(fā)性腎病綜合征更為多見一些，尤其是小孩通常容易出現微小病變型的腎病。另外也可能會出現繼發(fā)性的腎病，比如繼發(fā)于過敏性紫癜或者乙型肝炎病毒感染以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。當然遺傳性腎病也是有所發(fā)生，通常患兒會出現大量蛋白尿，以及尿蛋白明顯增多和低白蛋白血癥，并且伴有水腫以及高脂血癥等的情況，一定要堅持正規(guī)有效的治療和隨診。語音時長 01:14”
潘童
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-08-27 2785次
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小兒先天性腎病綜合征病情分析：先天性腎病綜合征是指生后不久(3~6月內)起病，具有腎病綜合征四大特點的疾病。意見建議：先天性腎病綜合征在病理、臨床表現及預后上均有其特點。生后3個月內出現的腎病綜合征應考慮先天性者，本病無特異性治療，對癥及支持療法包括維持營養(yǎng)，防治感染等治療，目前唯一徹底治療為行腎移植。
魏春根
副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2019-08-19 1502次
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小兒腎病綜合征最早表現病情分析：小兒腎病綜合征最早出現的表現就是水腫，從眼瞼開始，逐漸遍及全身。一般起病隱匿，常無明顯誘因。具體的原因不明確，可能與遺傳、免疫、感染、藥物以及環(huán)境等諸多因素有關，導致腎小球基膜通透性增加，大量蛋白質從尿中丟失。意見建議：發(fā)現寶寶有腎病綜合征，應及時的就診正規(guī)醫(yī)院，明確診斷，并在醫(yī)師的指導下規(guī)律服用藥物。同時注意控制飲食，有明顯水腫和嚴重高血壓時，需要限制水鈉攝入。
彭鑫
主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2020-10-12 1301次
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嬰兒患有先天性腎病綜合征能自愈嗎嬰兒患有先天性腎病綜合征，通常是無法自愈的，而且治療起來也比較困難，這種疾病使用免疫抑制劑和糖皮質激素治療都是沒有效果的，目前唯一的治療方法就是腎移植。對于患兒平時還要維持營養(yǎng)，一定要給予足夠的蛋白質和熱量才能夠維持自身的能量。另外，平時還要注意防護，避免導致患兒發(fā)生感染，否則很容易會導致死亡。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-11-20 0次
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小兒先天腎病綜合征臨床上，患者主要表現為大量蛋白尿、高脂血癥、高水腫和低蛋白血癥等癥狀。此外，患者的病情也會發(fā)展緩慢，并且會患有腎功能障礙。如果不及時治療，還有可能會隨時死亡。對病人的徹底治療一般包括腎移植和藥物治療。先天腎病綜合征患者的外觀和正常人是會有一定差異的，比如寬眼距、低耳、低鼻梁、寬顱縫、寬前囟門和后囟門
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心
2019-08-09 902次
