先天性腎病綜合征通常指生后三個(gè)月內(nèi)發(fā)病,臨床表現(xiàn)符合腎病綜合征,并除外繼發(fā)所致者,其中包括典型的芬蘭型腎病綜合征,彌漫性系膜硬化和生后早期發(fā)生的原發(fā)性腎病綜合征。
遺傳性是先天性腎病綜合征的主體,依據(jù)是否伴有其他系統(tǒng)疾病,可將其分為非綜合征型或單發(fā)型和綜合征型。遺傳性先天性腎病綜合征的發(fā)病機(jī)制,目前較為明確,主要是由構(gòu)成腎小球?yàn)V過屏障的重要分子基因突變,或調(diào)節(jié)這些基因的轉(zhuǎn)錄因子突變引起。