染色體的異常一般都是要做羊水穿刺進(jìn)一步明確。唐氏篩查篩查的是18、21這兩條染色體,它的準(zhǔn)確度是70%,如果唐氏篩查提示18,21這兩條染色體異常,需進(jìn)一步檢查明確,可以選擇無創(chuàng)DNA。
無創(chuàng)DNA檢測篩查13、18,21,這三條染色體是否異常,它的準(zhǔn)確度在99%左右。如果無創(chuàng)DNA提示高風(fēng)險,需進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)一步明確。羊水穿刺是一個有創(chuàng)的檢查,是產(chǎn)前診斷,常用的一種檢查的方法,一般在孕中期進(jìn)行,通過抽取胎兒的羊水檢查是否存在染色體疾病、代謝性疾病以及神經(jīng)管缺陷。