通過超聲檢查,能夠發(fā)現(xiàn)唐氏兒。唐氏兒在超聲檢查下表現(xiàn)為眼距增寬,鼻根低平,有時候鼻骨不可見,合并有心臟的畸形,如心臟的主動脈轉位,法洛四聯(lián)癥等。
真正的診斷唐氏兒還是需要依靠羊水穿刺,16-20周之間,進行胎兒染色體的檢查,沒有高危因素的孕婦可以選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA,有高危因素的孕婦建議直接進行羊水穿刺檢查。如果羊水穿刺檢查,提示18,13、21,這三個染色體其中之一出現(xiàn)三條染色體,可以診斷唐氏綜合征。唐氏綜合征的患兒智力低下,成活率低,建議引產(chǎn)終止妊娠。