唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征的患兒,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病,60%的胎兒會流產(chǎn),而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。男性唐氏嬰兒長大后也不會有生育能力,而女性唐氏嬰兒長大后如果有月經(jīng)就有可能有生育能力。唐氏兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,還因免疫功能低下,易患各種感染。
唐氏兒特征
概述:
對癥治療:
由于患兒免疫力低下,應(yīng)注意預(yù)防感染,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形者可考慮手術(shù)矯正,對癥治療。
預(yù)防:
一個唐氏患兒的出生會對一個家庭造成巨大的打擊,患兒后續(xù)的治療和生活對很多家庭來說都是一個負(fù)擔(dān),并且目前尚無有效治療方法,所以對于唐氏患兒最好的方法就是預(yù)防,最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。檢查的發(fā)方法有
2.產(chǎn)前診斷:是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施,在孕期取孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞,或孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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雙心室強(qiáng)光點是唐氏兒嗎心室強(qiáng)光點在胚胎篩查的時候,是一個超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo),就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點,表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看,有一部分會跟遺傳有關(guān),所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點跟唐氏兒之間,是沒有直接關(guān)系的,并不是說心室光點,就一定是有遺傳問題。而且心室光點出現(xiàn)有問題的概率,也是相當(dāng)?shù)偷?,所以通常不需要太緊張和擔(dān)憂,通常做一個遺傳的篩查,就能解決問題和達(dá)到目的。01:04
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