先天性巨結(jié)腸有遺傳傾向,但是并不是一種遺傳病。它的發(fā)生,目前認為是先天性多基因遺傳的結(jié)果,也有可能與環(huán)境因素有關(guān)。
它的家族發(fā)病率大約在1.5%-7%,隨著分子生物學(xué)的發(fā)展,對于這種疾病的基因定位有了突破性進展,發(fā)現(xiàn)多種基因的突變或者與基因相連的修飾因子的突變與它的發(fā)生有關(guān),比如RET基因,也就是酪氨酸激酶受體基因,被認為是主要致病基因,但是關(guān)于遺傳基因問題仍然需要進行研究。
另外母體的一些環(huán)境因素,也有可能會導(dǎo)致巨結(jié)腸的發(fā)生,比如孕期缺血缺氧,或者有毒素炎癥,藥物等損傷,也有可能導(dǎo)致巨結(jié)腸的發(fā)生。