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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 2879次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8442次

• 遺傳耳聾基因篩查
  耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點(diǎn)，對攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對聽力損失的新生兒進(jìn)行基因，將有望明確病因及預(yù)測，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時長 1:15”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-06 4772次

• 耳聾基因怎么篩查
  耳聾基因的篩查相比較于聽力檢查和拍x線片、ct等影像學(xué)檢查，耳聾基因診斷有更強(qiáng)的針對性和特異性，并且取材方便，適用范圍廣。由于一切由基因說了算，當(dāng)耳聾基因診斷明確時，患者基本上得到的是最終的診斷經(jīng)診斷?；蛟\斷只需要采少量血液或少量皮膚、毛發(fā)等組織就可以進(jìn)行檢測，檢測標(biāo)本有了遠(yuǎn)距離運(yùn)輸?shù)臈l件可送達(dá)有條件進(jìn)行基因檢測的單位，進(jìn)行遠(yuǎn)程的檢查咨詢和操作，這樣就有利于耳聾基因診斷在更廣人群內(nèi)的應(yīng)用?；诨蛟\斷的巨大優(yōu)勢，隨著分子生物學(xué)的迅速發(fā)展，更多疾病的基因診斷手段都會建立起來并進(jìn)入臨床的應(yīng)用，而且基因診斷可以檢測耳聾基因，可以提早發(fā)現(xiàn)先天性耳聾。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-28 20893次

• 采集足底血可篩查耳聾基因嗎
  病情分析：采集足底血一般不可篩查耳聾基因。臨床上一般采足底血可做苯丙酮尿癥或遺傳代謝等疾病的篩查。而耳聾基因的篩查是需要采正常靜脈血管里的血。意見建議：造成影響聽力的原因有很多，其中耳聾的基因只是一部分，這種基因的表達(dá)是無法預(yù)防的，只能在疾病發(fā)生時給予對癥處理。平時對于預(yù)防耳聾還可以盡量不用而毒性的藥物，出現(xiàn)耳聾時應(yīng)該到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，對耳聾的性質(zhì)做出判斷，及時給予對癥處置。
  張春明 主治醫(yī)師鶴崗市人民醫(yī)院

  2020-08-23 2304次

• 嬰兒足底血篩查什么
  足跟血主要的就是檢查甲狀腺功能，以及苯丙酮尿癥兩項進(jìn)行篩查的，這兩項檢查在新生兒的疾病篩查是不容忽視的。因為這些疾病在早期的時候沒有明顯的臨床癥狀，直到6個月后才出現(xiàn)固有的癥狀，這時候疾病比較嚴(yán)重了，想要治療也難以完全恢復(fù)。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-28 4904次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問題就需要進(jìn)一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽力學(xué)檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進(jìn)行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 642次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-30 402次