房間隔缺損可通過患者的癥狀體征,輔助檢查來診斷。對于小的房間隔缺損兒童時期,一般無癥狀,隨年齡增長癥狀逐漸顯現(xiàn),勞力性呼吸困難為主要表現(xiàn),繼之可發(fā)生室上性心律失常,特別是房撲,房顫,而使癥狀加重。
體格檢查最典型的體征為肺動脈瓣區(qū)第二心音亢進,呈固定性分裂,并可聞及2-3級收縮期噴射性雜音。輔助檢查心電圖可有電軸右偏,右室肥大,右束支傳導阻滯等表現(xiàn)。X線檢查可見右房右室增大,肺動脈段突出及肺血管影增加。超聲心動圖:二維超聲心動圖可顯示房間隔回聲失落,右心負荷過重,彩色多普勒超聲心動圖可顯示心房水平分流,經(jīng)食管超聲可更準確地測量房間隔缺損大小和部位。