高血脂的診斷主要是通過實驗室的檢查,其中最主要的是測定血漿總膽固醇和甘油三酯的濃度,像血漿的外觀觀察還有脂蛋白的電泳,超速離心和體內脂蛋白的代謝分析,基因突變分析,還有家族性混合性高脂血癥和家族性高甘油三酯血癥,存在胰島素的抵抗,伴胰島素血癥或糖耐量減退這些檢查,并且還要詳細詢問患者的病史,家族史。
體格檢查的重點就是心血管系統(tǒng)以及各種的臨床表現(xiàn),像眼底的改變,角膜弓。實驗室檢查就是血脂為主,另外還應該進行有關冠心病危險因素的評估。無論有沒有臨床表現(xiàn),血脂異常的診斷依據(jù)是血脂的測定結果,但目前尚無統(tǒng)一的標準。