唐氏綜合癥又稱為二十一三體綜合征,以前也叫為先天愚型,它是人類最早被確定的一種染色體病。孩子母親年齡越大,出現(xiàn)唐氏綜合癥的發(fā)病率就越高。唐氏綜合癥可以伴發(fā)有一些畸形,但是它與唇腭裂之間是沒有必然聯(lián)系的。
唐氏綜合癥主要的表現(xiàn)是有特殊面容,也就是眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,另外出現(xiàn)智能落后是它最突出最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn),還可以出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,孩子的身高和體重都比正常的同齡兒要低,伴發(fā)的畸形中在男孩可以出現(xiàn)隱睪,成年后大多沒有生育能力,女孩沒有月經(jīng),僅少數(shù)可以有生殖能力,大約有一半的孩子會伴發(fā)有先天性心臟病,其次是出現(xiàn)消化道畸形。