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• 什么是先天性脊髓栓系綜合征

  先天性脊髓栓系綜合征是指因?yàn)橄忍煨缘囊蛩卦斐杉顾璞还潭ㄔ谟布鼓ず妥倒軆?nèi)不能自由活動，而引起患者出現(xiàn)下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現(xiàn)的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內(nèi)硬脊膜內(nèi)。這種疾病需要通過神經(jīng)外科的手術(shù)方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結(jié)構(gòu)和活動度恢復(fù)到正常。如果沒有及時進(jìn)行病因治療和手術(shù)治療，患者的功能障礙常會進(jìn)行性加重，一旦發(fā)生尿便失禁，那么在手術(shù)之后這些功能也是難以完全恢復(fù)的。所以對于發(fā)現(xiàn)骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發(fā)、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應(yīng)該及時到醫(yī)院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時進(jìn)行手術(shù)治療，以免發(fā)生嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙。

  

  01:55
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-12-25 16233次

• 先天性心臟病是怎么回事

  目前為止全世界對于先天性心臟病，它的具體機(jī)制，還沒有一個確切的，公認(rèn)的答案，但是可以有一些高危的因素。先心病分兩大類，一種叫綜合征先心病，一種叫非綜合征先心病。綜合征先心病是占比較少數(shù)的，非綜合征先心病，顧名思義就是我們絕大多數(shù)，臨床能見到的這些先心病人。它的主要的高危因素，是在孕期前三個月，心臟胚胎發(fā)育形成心臟的這個階段，受到外來因素干擾，造成了心臟大血管，不能夠正常的發(fā)育，所以形成了各種各樣的先心病。這些高危因素包括：第一，是孕早期的感染。比如病毒的感染，巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等等；第二，是孕婦不小心服藥了，很多藥物是會干擾孩子的心臟發(fā)育的。第三，就是在孕早期，接觸有毒有害的環(huán)境物質(zhì)。比如接觸一些化工產(chǎn)品、輻射等等。第四，孕婦有嚴(yán)重的不良嗜好，比如酗酒，吸煙。第五，高齡的孕婦，她的患有先心病的患兒，可能發(fā)病率更高一些。第六，在高原上，一些缺氧環(huán)境，先心病的發(fā)病率也會增高。有些家長總是在疑惑，先心病是不是有遺傳，我們說遺傳因素，占總體先心病病人的大概不足8%，也就是說90%以上先心病人，都跟遺傳是沒有關(guān)系的。先心病的遺傳主要表現(xiàn)家族式，比如媽媽有先心病，孩子有先心病，或者說上一代有先心病，到父母這一代有先心病，孩子有一定的先心病幾率?；蛘哒f是媽媽，第一胎生下的孩子有先心病，那么第二胎生育的孩子，先心病有一定幾率的增加，這個方面跟遺傳是有關(guān)系。還有一大類跟遺傳有關(guān)系的，就是這種綜合征先心病，本身它就是染色體的異常，或基因的突變造成的，它可能有家族的因素等，也可能是受外界干擾，偶發(fā)的這種基因突變，或者染色體的變異。

  

  03:11
  張輝 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-11-08 3973次

• 先天性風(fēng)疹綜合征是怎么回事
  人類是風(fēng)疹病毒的唯一宿主，胎齡越小，感染風(fēng)疹病毒的可能性越大，對胎兒的損害程度也就越嚴(yán)重，畸形的發(fā)生率就越高。一般孕婦在妊娠的頭四個月之內(nèi)如果感染了風(fēng)疹病毒，病毒可以經(jīng)母體的血液侵犯胎兒，造成流產(chǎn)、死胎?；町a(chǎn)的新生兒可無癥狀，但是可以查到igm抗體，部分的嬰兒可表現(xiàn)出單個或多個器官受病毒侵犯后的損害癥狀。先天性能風(fēng)疹綜合征，它主要包括心血管畸形，眼睛病變、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、耳聾以及其他器官的先天性畸形，所產(chǎn)生的病變是難以治愈的。
  語音時長 1:07”
  付殿躍 主治醫(yī)師河北以嶺醫(yī)院

  2018-12-21 1921次

• 先天性嬰兒腎病綜合征怎么回事
  先天性腎病綜合征是由一組疾病構(gòu)成，它的主要臨床特點(diǎn)是出生以后就會出現(xiàn)腎病綜合征。腎病綜合征發(fā)生的時間和嚴(yán)重程度，在不同的疾病間，差異是很大。以前根據(jù)腎病綜合征發(fā)生的早晚以及嚴(yán)重程度進(jìn)行分型，現(xiàn)在可以根據(jù)致病基因的不同進(jìn)行分型。先天性腎病綜合征可以分為芬蘭型，也有常染色體隱性遺傳的激素抵抗型，還有DDS。芬蘭型是足突之間裂隙膜的病變而導(dǎo)致，常染色體隱形遺傳的激素抵抗型對激素是無效，而DDS也是基因突變而導(dǎo)致。
  語音時長 01:22”
  李靜 主治醫(yī)師焦作市第二人民醫(yī)院

  2019-12-25 1519次

• 先天性侏儒癡呆綜合征怎么回事
  病情分析：先天性侏儒癡呆綜合征主要是由于家族遺傳，屬于染色體顯性遺傳性疾病，會出現(xiàn)肺動脈狹窄，房間隔缺損，動脈導(dǎo)管未閉，先天性心臟病染色體檢查屬于正常的，會導(dǎo)致患者出現(xiàn)精神遲緩，生長發(fā)育障礙，還會出現(xiàn)男性生殖器分化或者完全的缺損，女性正常的性腺發(fā)育不良以及閉經(jīng)等癥狀，會出現(xiàn)一些特殊的面容。意見建議：患者平時要注意飲食清淡，選擇低鹽，低脂，注意補(bǔ)充維生素和蛋白質(zhì)，不要喝濃茶和咖啡等刺激性的飲料，注意營養(yǎng)均衡，養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，可以多吃小麥，高粱，豆腐，牛奶，新鮮的魚類，肉類，雞蛋等，做到葷素搭配，食物多樣化。
  付晶 副主任醫(yī)師齊齊哈爾市第一醫(yī)院

  2022-06-10 1202次

• 小兒先天性腎病綜合征
  病情分析：先天性腎病綜合征是指生后不久(3~6月內(nèi))起病，具有腎病綜合征四大特點(diǎn)的疾病。意見建議：先天性腎病綜合征在病理、臨床表現(xiàn)及預(yù)后上均有其特點(diǎn)。生后3個月內(nèi)出現(xiàn)的腎病綜合征應(yīng)考慮先天性者，本病無特異性治療，對癥及支持療法包括維持營養(yǎng)，防治感染等治療，目前唯一徹底治療為行腎移植。
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-08-19 1302次

• 什么是先天性水痘綜合征
  先天性水痘綜合征是由于胎兒在孕早期暴露與水痘帶狀皰疹病毒導(dǎo)致的，此綜合征主要影響皮膚肢體眼睛和腦，典型的皮膚損害成鋸齒狀的斑痕形成，受累肢體短，而且發(fā)育不良。也可以在幾乎皮膚改變也無肢體改變者出現(xiàn)白內(nèi)障，或者大腦廣泛發(fā)育不全，偶爾有小頭畸形并有腦內(nèi)鈣化，其他表現(xiàn)，包括低出生體重、關(guān)節(jié)痙攣，先天性髖關(guān)
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 175次

• 先天性粘多糖綜合征是殘疾嗎
  先天性粘多糖綜合征不是殘疾。先天性粘多糖綜合征，是先天性隱性遺傳性疾病，多是隔代遺傳，主要表現(xiàn)是粘多糖沉積、粗糙面容、前額突出、眉毛濃密、眼睛突出、眼瞼腫脹、鼻梁平，是一種特殊的丑陋面容，還可伴有肝脾腫大、智力障礙以及其它的畸形，如角膜混濁，大多數(shù)孩子壽命都不是很長，所以要在妊娠期間去檢測是否有胎兒
  苗莉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-09-16 173次