胃腸道間質(zhì)瘤需要做基因檢測(cè)的原因,最主要的就是需要明確它的發(fā)病機(jī)制,以幫助后續(xù)藥物的治療,可以預(yù)測(cè)藥物治療的有效性。
因?yàn)槲改c道間質(zhì)瘤是一個(gè)少見(jiàn)病。它的一個(gè)發(fā)病機(jī)制就是ckit基因或者血小板源性生長(zhǎng)因子受體α的基因突變,這2個(gè)基因其中1個(gè)基因發(fā)生了突變,都可以導(dǎo)致正常細(xì)胞發(fā)生不可逆的促進(jìn)生長(zhǎng)信號(hào)通路的激活,從一個(gè)細(xì)胞變成我們可見(jiàn)的實(shí)體腫瘤。
我們所說(shuō)的基因檢測(cè),實(shí)際上的意義就是去檢測(cè)可見(jiàn)的腫瘤里面的腫瘤細(xì)胞是涵蓋的CKit還是pdgFra基因的突變。如果除外這2個(gè)基因,看有沒(méi)有涵蓋其他一些基因突變,因?yàn)檫@是它的1個(gè)關(guān)鍵的發(fā)病機(jī)制。