先天性再生障礙性貧血是一種遺傳性的疾病。患者除了有典型的再生障礙性貧血的表現(xiàn)之外,還可以伴有多發(fā)性的先天畸形,比如說皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形,或者是性發(fā)育不全,它的病因可能是由于染色體的異常所導(dǎo)致的。
治療先天性再生障礙性貧血,對(duì)癥支持治療和再生障礙性貧血大致相似,貧血嚴(yán)重的時(shí)候,要進(jìn)行輸血治療,如果是發(fā)生了嚴(yán)重的出血,可以輸注血小板,發(fā)生感染時(shí),需要進(jìn)行抗感染治療,可以使用激素療法,經(jīng)常使用的激素,包括雄激素或者是糖皮質(zhì)激素,可以使用羥甲烯龍加較小量的潑尼松來進(jìn)行治療,如果有條件的患者也可以考慮進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。